無癥狀的二尖瓣脫垂患者最常通過心臟聽診或因其他原因行超聲心動圖做出診斷。偶爾依據(jù)其心臟病家族史(包括二尖瓣脫垂)而得以診斷。更少的一部分患者由于異常靜息心電圖的異常而被發(fā)現(xiàn)。
二尖瓣脫垂綜合征患者出現(xiàn)一個或多個常見的癥狀常為就診的原因。最常見的主要是心悸，多由室性早搏所致。各種室上性心律失常也很常見，最多見的持續(xù)性心動過速為陣發(fā)性房室結(jié)折返性心動過速。少數(shù)病人也有室性心動過速及有癥狀的緩慢性心律失常的癥狀。
胸部不適是二尖瓣脫垂病人常見的主訴。胸痛不典型極少與典型心絞痛相似，且大部分病人不伴有缺血性心臟病;偶爾有癥狀反復(fù)發(fā)生且伴乏力。胸部不適的病因尚不清楚，某些病例可能由于脫垂的二尖瓣葉引起乳頭肌及起支撐作用的室壁張力異常所致心肌缺血而產(chǎn)生。一項研究表明，靜注去氧腎上腺素后血壓升高可導(dǎo)致疼痛。也有二尖瓣脫垂病人發(fā)生冠脈痙攣的報道，但可能并不是多數(shù)不典型胸痛發(fā)作的原因。
乏力和呼吸困難是二尖瓣脫垂病人的常見癥狀，但多發(fā)生在無嚴(yán)重二尖瓣反流的患者。客觀的運(yùn)動試驗(yàn)通常不能顯示運(yùn)動耐量受損，而且許多患者表現(xiàn)為明顯的過度通氣發(fā)作。二尖瓣脫垂患者常有精神神經(jīng)方面的主訴。一些患者有驚恐發(fā)作，另一些患者有明顯的躁狂—抑郁綜合征。二尖瓣脫垂和驚恐發(fā)作兩者都相對多見。躁狂—抑郁綜合征和二尖瓣脫垂綜合征同時偶發(fā)于同一病人的幾率高，而驚恐發(fā)作并不是原發(fā)性二尖瓣脫垂綜合征的必需部分。
二尖瓣脫垂患者腦缺血綜合征的發(fā)生率增高，一些病人出現(xiàn)卒中綜合征。一過性黑蒙、定向力喪失、視網(wǎng)膜動脈閉塞等均有報道，偶爾可有長期性失明。這些癥狀可能是由血小板和纖維素沉積在二尖瓣的左房側(cè)引起的栓塞所致。