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　　小兒尿道下裂是前尿道發(fā)育不全，而致尿道口位于正常尿道口至?xí)幉康耐緩缴?，部分病例并發(fā)陰莖下彎。小兒尿道下裂是小兒泌尿系中的常見畸形。

　　導(dǎo)致小兒尿道下裂的四大因素具體如下：

　　1、內(nèi)分泌因素：部分病例雄激素受體和5α-還原酶缺陷，也有發(fā)現(xiàn)在人絨毛膜促性腺激素(humanchorionicgonadotropin，HCG)刺激后，尿道下裂患者的雄激素增高反應(yīng)明顯低于正常對照組人群，提示尿道下裂患者的下丘腦-垂體-性腺軸不正常。

　　2、環(huán)境因素：有研究發(fā)現(xiàn)在妊娠早期用過黃體酮保胎的新生兒中尿道下裂的發(fā)生率較高，同時有研究表明，尿道下裂患者的雌二醇和雌酮的水平增加，這些研究提示雌性激素有拮抗雄激素作用。

　　3、染色體異常：在尿道下裂患者中的染色體畸變率較正常人群有明顯增高，其中包括有常染色體畸變及性染色體畸變。

　　4、基因突變：發(fā)現(xiàn)尿道下裂患者可存在雄激素受體基因，性別決定基因，5α-還原酶基因，抗苗勒管激素基因，CYP21B基因的突變。

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