癲癇的遺傳一直都是癲癇病研究人員的主要研究目標(biāo)之一，根據(jù)癲癇病優(yōu)秀醫(yī)院的研究發(fā)表了以下資料。

　　單基因遺傳又稱孟德爾遺傳，是指某種遺傳性狀或遺傳病的遺傳主要受一對(duì)等位基因的控制而傳遞給下一代。根據(jù)遺傳方式的不同，可以分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和性連鎖遺傳三大類，目前僅有少部分癲癇是以此種方式進(jìn)行遺傳的。

　　常染色體顯性遺傳

　　①良性家族性新生兒驚厥(BFVC)是一種常染色體顯性遺傳的原發(fā)性癲癇，臨床較少見，它以非誘發(fā)性部分性驚厥或陣攣性大發(fā)作為特點(diǎn)，多在出生后2-3天發(fā)作，臨床表現(xiàn)為強(qiáng)直性陣攣和呼吸暫停性發(fā)作，而后出現(xiàn)凝視和眨眼等眼征以及自動(dòng)癥等，腦電圖檢查有全面波幅降低、慢波和棘波等，其改變?cè)趲字芑驍?shù)月后消失，兒童期后基本正常。大多數(shù)病例發(fā)育及預(yù)后良好，但有10%左右的患兒以后可能繼續(xù)有癲癇發(fā)作，常因聽覺或情感刺激而誘發(fā)。遺傳連鎖分析和定位克隆研究結(jié)果表明，BFNC是由染色體20q 13.3位點(diǎn)_L-的電壓門控性鉀通道基因KCNQ2或8y 24位點(diǎn)上的KCNQ3突變所致。

　　②伴發(fā)熱驚厥的全身性癲癇(GEFS)是另一種常染色體顯性遺傳的原發(fā)性全身性的癲癇，約占6歲以下兒童癲癇發(fā)病率的3%,有多種發(fā)作形式，主要表現(xiàn)為嬰兒期熱性驚厥和6歲以后的強(qiáng)直性陣攣發(fā)作。GEFS具有遺傳異質(zhì)性和表型異質(zhì)性，連鎖分析結(jié)果顯示有2個(gè)與它相關(guān)的基因，分別定位在8號(hào)染色體(8q)和19號(hào)染色體(19(113.1)上，Wallace等邁過一個(gè)較大的家系基因連鎖分析發(fā)現(xiàn)SCN TB墓因突變是引起GEF'S的原因之一。

　?、鄢Ｈ旧屣@性夜發(fā)性額葉癲癇(ADN FLE)是一種常染色體顯性遺傳的原發(fā)性部分性癱痛，以短暫性運(yùn)動(dòng)性夜間發(fā)作為特征，多在入睡后不久或醒來之前的淺睡眠狀態(tài)下短折性發(fā)作，部分病人可繼續(xù)全身性發(fā)作，常有發(fā)作先兆。發(fā)病以兒童為多，成人也可發(fā)病.發(fā)作時(shí)病人往往清醒，只有少數(shù)病人有感覺喪失，因此往往被誤診為夢(mèng)魔、夜驚、歇斯底里、睡癱、發(fā)作性夜間肌張力障礙和瘡病等。該病為常染色體顯性遺傳伴不完全外顯，外顯率為70%.致病基因定位于染色體2如13.3位點(diǎn)，為煙堿型乙酞膽誠(chéng)受體w亞基基因((,MZNA4 )突變，導(dǎo)致苯丙氨酸取代絲氨酸，從而引起ADNFLEQ隨后在娜威家系中發(fā)現(xiàn)三個(gè)堿基對(duì)插人突變而增加一個(gè)新的氨基酸也與本病有關(guān)，神經(jīng)煙堿樣乙酸膽堿受體山4個(gè)單體組成，這4個(gè).單體則由11個(gè)亞單位的不同組合而形成，CHRNA4亞單位的鉀離子通道彌散性降低，使得膜電位不穩(wěn)定.學(xué)者們普遍認(rèn)為神經(jīng)煙堿樣乙酸膽堿受體主要分布在突觸前受體上，其功能障礙可能導(dǎo)致遏制性神經(jīng)遞質(zhì)的異常釋放而誘發(fā)癲癇。

　?、芰夹约易逍詪雰后@厥(BFIC)為一種原發(fā)性部分性癲癇，呈常染色體顯性遺傳，通常在出生后4-8個(gè)月出現(xiàn)叢集性部分性發(fā)作.病灶位于頂枕區(qū)，通過對(duì)意大利的5個(gè)家系連鎖分析結(jié)果發(fā)現(xiàn)基因定位于染色體16q位點(diǎn)，提示BFIC也存在遺傳異質(zhì)性。

　?、菁易逍灶A(yù)葉癲癇為常染色體顯性遺傳的部分性癲癇，其基因位于染色體10q 22-24上，候選基因可能為pI和Q2腎上腺素能受體、谷氨酸脫氫酶及鈣一鈣調(diào)蛋白激酶亞基某因等。