再生障礙性貧血是危害較大的一種血液疾病，專家介紹，再生障礙性貧血可能是由于多種病因引起的，遺傳因素是其中重要的，因此再生障礙性貧血患者進(jìn)行遺傳學(xué)檢查。并且通過遺傳學(xué)的檢查方法還可以對(duì)某些細(xì)胞、蛋白質(zhì)進(jìn)行檢測(cè)
血象。全血細(xì)胞減少，SAA最為顯著。AA早期可僅有1系或2系血細(xì)胞減少。貧血多為正細(xì)胞正素色性，紅細(xì)胞形態(tài)正常，網(wǎng)織紅細(xì)胞減少。白細(xì)胞分類粒細(xì)胞減少，淋巴細(xì)胞相對(duì)增多，形態(tài)正常。無幼紅細(xì)胞、幼粒細(xì)胞血象，但經(jīng)治療AA于恢復(fù)期外周血偶可見幼紅細(xì)胞。血小板減少，形態(tài)正常。
骨髓象。常油滴增多。有核細(xì)胞增生減低或重度減低。造血細(xì)胞減少，紅系碳核晚幼紅細(xì)胞增多，粒系以晚期和成熟粒細(xì)胞為主，早期細(xì)胞少甚至缺如，巨核系減少或缺如，尢病態(tài)造血。淋巴絀胞、漿細(xì)胞、肥大細(xì)胞、組織細(xì)胞等非造血細(xì)胞易見。
網(wǎng)狀纖維團(tuán)亦常見。無其他異常細(xì)胞。CAA有骨髓衰竭區(qū)和代償增生區(qū)，故骨髓象可呈增生活躍，紅系可有巨幼樣變，但巨核系仍少或無。骨髓可染鐵陽性，無環(huán)狀鐵粒幼細(xì)胞。骨髓損傷呈向心性發(fā)展，胸骨損傷滯后，故髂骨髓象與胸骨髓象在CAA時(shí)可不同，在SAA則相同。有時(shí)一次骨髓象很難確定AA，需多部位檢查。同時(shí)做髂骨和胸骨骨髓檢查較好。
骨髓活檢，顯示造血組織減少，脂肪細(xì)胞、淋巴細(xì)胞增多，無巨核細(xì)胞，無幼稚細(xì)胞異常定位，無轉(zhuǎn)移癌細(xì)胞團(tuán)簇，無骨髓纖維化或網(wǎng)硬蛋白纖維稍顯仍在正常范圍。
細(xì)胞核型多正常，4%-15%有染色體異常，多為8、6、15號(hào)染色體三體性，對(duì)此等AA應(yīng)密切隨訪，因易向其他克隆性血液病轉(zhuǎn)化，一般沒有常見于骨髓增生異常綜合征(MDS)的5、7、20號(hào)染色體異常。