市一醫(yī)院在全市首家開展無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)，只需從孕婦的手部靜脈抽血，便可排除胎兒是否患有唐氏綜合征。

　　該院產(chǎn)科副主任賈海珍介紹，唐氏綜合征屬新生兒最常見的染色體疾病，是小兒染色體病中最常見的一種，母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高，是我國(guó)發(fā)生率最高的出生缺陷疾病之一。預(yù)防該疾病的發(fā)生關(guān)鍵是進(jìn)行產(chǎn)前篩查和診斷。目前市一醫(yī)院開展的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)，改變了過去傳統(tǒng)建議孕婦做羊水穿刺或臍帶血穿刺來(lái)確診的方法，避免了胎兒宮內(nèi)感染及孕婦流產(chǎn)，孕婦較好檢測(cè)時(shí)間為12孕周—24孕周。

　　據(jù)悉，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)是通過采集孕婦外周血(5ml)，對(duì)血液內(nèi)的胎兒DNA進(jìn)行檢測(cè)，該檢測(cè)適宜所有希望排除胎兒染色體非常數(shù)倍，特別是21、18、13號(hào)染色體非整倍體的孕婦，高齡孕婦(≥35歲)及唐氏篩查高危孕婦，因懼怕流產(chǎn)等風(fēng)險(xiǎn)拒絕創(chuàng)傷性檢查的孕婦，醫(yī)技各種原因錯(cuò)過唐篩、羊穿時(shí)間或因羊穿后細(xì)胞培養(yǎng)失敗未能得到核型分析結(jié)果的孕婦。另外，胎盤前置、流產(chǎn)征兆、感染乙肝、HIV、TP、IVF、習(xí)慣性流產(chǎn)及其他原因“珍貴兒”的孕婦，如有較強(qiáng)意愿，也可進(jìn)行該檢測(cè)。該方法較好檢測(cè)時(shí)間為孕早、中期，具有無(wú)創(chuàng)取樣、無(wú)流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)、高靈敏度，準(zhǔn)確性高的特點(diǎn)。