LAM是一種什么病?

　　一、什么是LAM?

　　LAM對(duì)于許多患者和醫(yī)生來(lái)講是一個(gè)很陌生的病。它的發(fā)病率非常低，所以對(duì)它缺乏了解，同時(shí)由于缺乏有效的治療方式，容易產(chǎn)生擔(dān)心和恐懼。而現(xiàn)有的醫(yī)學(xué)教科書對(duì)此介紹也有限。

　　LAM是英文lymphangioleiomyomatosis,LAM的簡(jiǎn)寫，中文譯為“淋巴管肌瘤病”，或“淋巴管平滑肌脂瘤”、還有“淋巴管血管平滑肌瘤病”。通過(guò)這些名詞，大家對(duì)這個(gè)病會(huì)有一些初步的印象。LAM這個(gè)簡(jiǎn)稱本身沒(méi)有相對(duì)應(yīng)的簡(jiǎn)寫譯名。以肺部為突出表現(xiàn)的LAM又名肺淋巴管(平滑)肌瘤病，但LAM可以累及全身許多器官，對(duì)任何一個(gè)患者，都需要對(duì)全身做全面評(píng)估。

　　二、LAM簡(jiǎn)述

　　(一) LAM 的發(fā)病情況

　　LAM在人群中的發(fā)生率約為百萬(wàn)分之一。LAM大多數(shù)為散發(fā)的，也可以發(fā)生在結(jié)節(jié)性硬化癥(Tuberous Sclerosis Complex，TSC)患者，在TSC的女性患者中，LAM較為常見(jiàn)，可高達(dá)1/3。我國(guó)至2005年底，文獻(xiàn)報(bào)道的病例數(shù)100多例，其中約2/3的病例是從2001年開(kāi)始報(bào)道的。隨著臨床醫(yī)師診斷認(rèn)識(shí)的提高，將會(huì)有更多的LAM病例被發(fā)現(xiàn)。北京協(xié)和醫(yī)院聯(lián)系LAM國(guó)內(nèi)網(wǎng)站對(duì)國(guó)內(nèi)的LAM患者進(jìn)行注冊(cè)登記，至2009年7月已經(jīng)將至100例。

　　(二) LAM與女性

　　幾乎所有的LAM病例均發(fā)生在女性，平均年齡30-40歲。過(guò)去認(rèn)為主要為育齡期女性，但實(shí)際上，絕經(jīng)后女性也可以發(fā)病，這樣的情況并不少見(jiàn)。

　　(三) 為什么會(huì)發(fā)生LAM?

　　LAM以不典型平滑肌樣細(xì)胞(又稱LAM細(xì)胞)的過(guò)度增生為特征，病因不明。由于LAM主要發(fā)生于育齡期女性，推測(cè)其與雌激素有一定的關(guān)系。近年來(lái)發(fā)現(xiàn)LAM患者異常平滑肌細(xì)胞中TSC2/TSC1基因異常，在LAM細(xì)胞的形成和過(guò)度增殖中發(fā)揮作用。

　　(四) LAM的肺組織發(fā)生了什么變化?

　　LAM患者的肺部具有特征性的多囊狀改變。但具有多囊狀改變的并不一定是LAM，還有一些其他的疾病也會(huì)出現(xiàn)類似的改變，顯微鏡下可見(jiàn)擴(kuò)張的淋巴管和異常增生的平滑肌樣細(xì)胞(LAM細(xì)胞)。LAM細(xì)胞還見(jiàn)于小氣道及肺血管。免疫組織化染色顯示平滑肌標(biāo)記陽(yáng)性及特征性的HMB-45抗原陽(yáng)性，這對(duì)于標(biāo)本較小時(shí)尤其有診斷價(jià)值，例如，經(jīng)支氣管肺活檢獲得的標(biāo)本通常較小，HMA-45染色有助于LAM 的確診。LAM細(xì)胞的細(xì)胞核雌激素受體和孕激素受體也常為陽(yáng)性。