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廈門市第三醫(yī)院
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什么是結(jié)節(jié)性硬化癥
時(shí)間：2012-10-28 20:00來(lái)源：求醫(yī)網(wǎng)
結(jié)節(jié)性硬化癥(Tuberous Sclerosis Complex，TSC)是一種多系統(tǒng)受累的常染色體顯性遺傳病，兒童和成人均可受累，主要表現(xiàn)為癲癇、皮膚病變、良性腫瘤、有1/3的女性患者肺部出現(xiàn)淋巴管肌瘤病(LAM)，TSC的基因突變發(fā)生在TSC1或TSC2。TSC1位于第9染色體(9q34)，TSC2位于第16染色體(16p13)。在正常情況下，TSC1/TSC2復(fù)合體能夠很好地調(diào)節(jié)和控制mTOR(哺乳類雷帕霉素靶蛋白)。在TSC和LAM患者，TSC1/TSC2突變導(dǎo)致mTOR異?；钴S，細(xì)胞活動(dòng)和器官功能失控，出現(xiàn)一系列臨床表現(xiàn)。
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