張昌軍教授寄語(yǔ)

　　湖北省試管嬰兒之父，享受國(guó)務(wù)院特殊津貼專家，國(guó)家二級(jí)教授，十堰市人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主任張昌軍教授：

　　“我們的祖國(guó)是花園，花園的花朵真鮮艷?！痹跉g樂(lè)甜美的歌聲中，祝孩子和家長(zhǎng)們健康快樂(lè)!我們不能忘了殘疾兒童，我們的關(guān)注應(yīng)該從產(chǎn)前診斷開(kāi)始，要知道，在科技水平、生活水平如此高的今天，我國(guó)的出生缺陷率還有11‰～14‰，是件十分令人痛心的事，而改變這種狀況的舉措很簡(jiǎn)單---讓我們關(guān)注和支持產(chǎn)前診斷工作!不要讓孩子輸在媽媽肚子里哦!

　　鄂西北產(chǎn)前診斷“大哥大”

　　——十堰市人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心簡(jiǎn)介

　　要想生個(gè)好寶寶，產(chǎn)前診斷很重要。

　　十堰市人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心是鄂西北地區(qū)最早合法開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的機(jī)構(gòu)，是湖北試管嬰兒的發(fā)祥地——十堰市人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心的重要組成部分。由該院婦產(chǎn)科、超聲診斷科、病理科、兒科、檢驗(yàn)科等科室強(qiáng)強(qiáng)聯(lián)合，共同加盟組成的多學(xué)科技術(shù)協(xié)作的學(xué)術(shù)團(tuán)隊(duì)。是2005年首批通過(guò)湖北省衛(wèi)生廳批準(zhǔn)運(yùn)行的產(chǎn)前診斷中心。多年來(lái)，一直是十堰、襄樊、荊門(mén)、隨州在內(nèi)的廣大鄂西北地區(qū)單獨(dú)合法開(kāi)展該項(xiàng)技術(shù)的機(jī)構(gòu)。

　　十堰市人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心目前開(kāi)展的主要項(xiàng)目包括：唐氏篩查、胎兒絨毛細(xì)胞培養(yǎng)與染色體核型分析、臍血細(xì)胞培養(yǎng)與染色體核型分析、羊水細(xì)胞培養(yǎng)與染色體核型分析、快速染色體異常檢測(cè)技術(shù)、外周血細(xì)胞培養(yǎng)與染色體核型分析、單基因遺傳病的分子診斷、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷。

　　戴花要戴大紅花，生娃要生健康娃?！傲ひ弧眹?guó)際兒童節(jié)來(lái)臨之際，十堰市人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心熱烈歡迎廣大孕婦前來(lái)診斷咨詢。我們將竭誠(chéng)為您提供熱情周到滿意的服務(wù)!

　　咨詢電話：0719-8669587、8637121、8637013、8637130

　　傳真：0719-8669587

　　名醫(yī)推介

　　張昌軍 市人民醫(yī)院生殖與遺傳中心主任、生殖醫(yī)學(xué)研究所所長(zhǎng)，主任醫(yī)師、教授、碩士生導(dǎo)師，湖北省首例試管嬰兒創(chuàng)始人，國(guó)務(wù)院特殊津貼專家。專業(yè)特長(zhǎng)：體外受精—胚胎移植試管嬰兒、卵胞漿內(nèi)單精子顯微注射試管嬰兒、多胎選擇性減胎術(shù)。

　　出診時(shí)間：周一至周五(病房)

　　王 華 主任醫(yī)師、教授、碩士生導(dǎo)師。專業(yè)特長(zhǎng)：不孕不育癥的臨床診斷與治療，體外受精—胚胎移植術(shù)。

　　出診時(shí)間：周一、周四全天

　　黃曉卉 中心副主任、主任醫(yī)師。專業(yè)特長(zhǎng)：常見(jiàn)不孕不育的臨床診斷與治療，子宮內(nèi)膜疾病的診治，不孕癥的宮腔鏡診斷及治療，遺傳性疾病的產(chǎn)前篩查、診斷，體外受精—胚胎移植術(shù)。

　　出診時(shí)間：周三全天、周日上午

　　溫 馨 提 示

　　1. 什么叫產(chǎn)前診斷?

　　產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷或出生前診斷，是指在胎兒出生前，通過(guò)各種手段對(duì)胎兒進(jìn)行先天性缺陷或遺傳疾病的診斷。所有孕婦都應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

　　2. 為什么要做產(chǎn)前診斷?

　　據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)每30秒～40秒鐘降生一個(gè)出生缺陷兒，每年有80萬(wàn)～120萬(wàn)個(gè)有先天缺陷的新生兒出生，占國(guó)內(nèi)出生總?cè)丝诘?1‰～14‰，其中唐氏綜合征(又名21-三體綜合征)的發(fā)病率最高，約為1/800～1/600，患兒出生后表現(xiàn)為嚴(yán)重的智力低下，部分還伴有畸形;先天性神經(jīng)管畸形的發(fā)病率位居世界第一。出生缺陷不僅是新生兒和嬰幼兒死亡的重要原因，也給患兒、家庭和社會(huì)帶來(lái)痛苦和沉重的負(fù)擔(dān)。

　　目前對(duì)大多數(shù)出生缺陷性疾病缺乏有效的治療措施，因此預(yù)防是降低出生缺陷發(fā)生率的主要措施，而產(chǎn)前診斷是預(yù)防的關(guān)鍵環(huán)節(jié)。

　　3.什么叫出生缺陷?

　　出生缺陷，是指胚胎發(fā)育紊亂引起的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能、代謝、精神和行為等方面的異常。

　　出生缺陷的原因復(fù)雜，目前認(rèn)為遺傳因素約占20% ～30%;母體疾病及宮內(nèi)病原體感染占5 %左右;由環(huán)境有害物理、化學(xué)因素或藥物引起約占1 %;60%～70%的出生缺陷原因不明，可能是遺傳與環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。

　　4. 產(chǎn)前診斷的診斷方法有哪些?

　　產(chǎn)前診斷包括唐氏篩查、超聲篩查、羊水或臍帶血細(xì)胞染色體核型檢查、無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)技術(shù)(稱無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷)。

　　羊水或臍帶血細(xì)胞染色體核型檢查、無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)技術(shù)(稱無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷)診斷的準(zhǔn)確率均在99%或以上。

　　5. 什么是唐氏篩查?

　　唐氏篩查是使用專用設(shè)備和軟件對(duì)懷孕14到20周的孕婦血清進(jìn)行AFP、β-hCG和uE3三聯(lián)篩查，再結(jié)合孕齡、體重和家族史等因素，通過(guò)計(jì)算機(jī)算出綜合風(fēng)險(xiǎn)值，來(lái)預(yù)測(cè)新生兒發(fā)生唐氏綜合征、神經(jīng)管缺陷以及18-三體綜合征的危險(xiǎn)概率。

　　唐氏篩查結(jié)果提示高危時(shí)，可根據(jù)孕周來(lái)選擇做羊水穿刺、胎兒臍帶血穿刺或無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷以進(jìn)一步明確診斷胎兒是否健康。

　　篩查對(duì)象：所有單胎非糖尿病患者孕婦。篩查時(shí)間：懷孕14周～20周。

　　6. 什么是胎兒染色體無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)技術(shù)(稱無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷)?

　　通過(guò)對(duì)母體外周血所有游離的DNA(含胎兒游離DNA)進(jìn)行高通量全基因組測(cè)序，將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行信息分析，根據(jù)分析結(jié)果判斷胎兒是否存在染色體非整倍性變化，以精確篩查胎兒是否患有21-三體綜合征等非整倍性疾病。

　　該方法只需抽取母體5ml左右外周血，靈敏度高、特異性達(dá)到99.91%，檢出率達(dá)到90%。在避免污染、感染、流產(chǎn)等風(fēng)險(xiǎn)的同時(shí)，極大的降低了孕婦及家屬的心理?yè)?dān)憂。

　　診斷時(shí)間：懷孕12周～24周的單胎孕婦。

　　7. 羊膜腔穿刺的時(shí)間?

　　羊膜腔穿刺抽取羊水的時(shí)間：孕17周～22周;

　　8. 羊膜腔穿刺術(shù)的風(fēng)險(xiǎn)?

　　羊膜腔穿刺術(shù)是最常用的侵入性產(chǎn)前診斷技術(shù)，流產(chǎn)的發(fā)生率大約為0.5%左右。

　　另外大約不到1%的羊水標(biāo)本由于細(xì)胞不能很好的生長(zhǎng)，而不能得出結(jié)論，此種情況下需要再次作羊膜穿刺術(shù)抽取羊水或臍帶血進(jìn)行檢查。

　　9. 羊膜腔穿刺術(shù)的適應(yīng)癥?

　　(1)有不明原因的自然流產(chǎn)史、畸胎史、死產(chǎn)或新生兒死亡史的孕婦;

　　(2)羊水過(guò)多的孕婦;

　　(3)夫婦之一有致畸因素如射線、毒物等接觸史，尤其是孕早期有活動(dòng)性TORCH感染史的孕婦;

　　(4)大于35歲的高齡孕婦;

　　(5)具有染色體斷裂綜合征家系的孕婦;

　　(6)具有遺傳病家族史的孕婦;

　　(7)屬于近親婚配的孕婦;

　　(8)唐氏篩查結(jié)果提示高危的孕婦。

　　10. 羊膜腔穿刺術(shù)的禁忌癥?

　　1)孕婦有近期感染史;

　　2)孕婦近期有陰道出血、腹痛等先兆流產(chǎn)征象;

　　3)B超顯示胎盤(pán)位置覆蓋宮頸內(nèi)口，暫緩穿刺，2周后復(fù)查B超;

　　4)羊水過(guò)少者;

　　5)死胎;

　　6)孕婦Rh陰性血型。

　　11.什么是產(chǎn)前超聲篩查?

　　產(chǎn)前超聲篩查是通過(guò)彩色超聲發(fā)現(xiàn)胎兒形態(tài)和結(jié)構(gòu)的異常。我國(guó)彩超診斷的準(zhǔn)確率為80%。

　　孕期應(yīng)經(jīng)歷至少3次重要的超聲篩查。

　　第一次超聲檢查：妊娠11周～13周，測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層;

　　第二次超聲檢查：妊娠18周～23周，主要篩查胎兒器官結(jié)構(gòu)畸形;

　　第三次超聲檢查：妊娠28周～32周，主要是胎兒畸形補(bǔ)漏篩查。

　　12、相關(guān)疾病檢查

　　在孕前或孕早期查T(mén)ORCH(弓形蟲(chóng)抗體、巨細(xì)胞病毒抗體、風(fēng)疹病毒抗體、皰疹病毒Ⅰ型抗體 皰疹病毒Ⅱ型抗體)，乙肝、丙肝病毒，梅毒特異性抗體，艾滋病等相關(guān)疾病檢查。

　　13.葉酸補(bǔ)充

　　在孕前3個(gè)月及孕早期3個(gè)月補(bǔ)充葉酸能預(yù)防及減少神經(jīng)管畸形的發(fā)生率。

　　14.糖尿病篩查

　　因孕期糖代謝的改變使一部分妊娠前無(wú)糖尿病人群在妊娠期間患糖尿病，糖尿病患者易發(fā)生妊娠期高血壓疾病、感染、羊水過(guò)多、糖尿病酮癥酸中毒、胚胎發(fā)育異常甚至胎死宮內(nèi)、巨大胎兒、流產(chǎn)、早產(chǎn)、胎兒畸形、新生兒呼吸窘迫綜合癥、新生兒低血糖等。

　　糖尿病篩查的較好時(shí)間是24周～28周。