2013年1月24日由遺傳室牽頭在兒研所舉辦了“脊髓性肌萎縮癥基因診斷技術(shù)的建立、評(píng)價(jià)和應(yīng)用”的項(xiàng)目啟動(dòng)會(huì)議。該項(xiàng)目由首都衛(wèi)生發(fā)展科研專項(xiàng)基金資助，遺傳研究室宋昉研究員為項(xiàng)目負(fù)責(zé)人，由多名遺傳專業(yè)的科研人員、神經(jīng)專業(yè)的臨床醫(yī)生和衛(wèi)生研究室的專業(yè)統(tǒng)計(jì)人員共同參與。此次項(xiàng)目啟動(dòng)會(huì)，特邀神經(jīng)內(nèi)科專家徐光芝、羅桂芳、李爾珍、王立文、新生兒專家李莉和衛(wèi)生發(fā)展研究室呂巖玉博士等出席，科研辦于洋主任及課題組成員均參加了會(huì)議。

　　啟動(dòng)會(huì)由宋昉研究員主持?？蒲修k于洋主任首先強(qiáng)調(diào)了基礎(chǔ)研究與臨床醫(yī)學(xué)緊密結(jié)合的重要性和必要性，兒研所一直大力提倡這種合作研究模式，本次的啟動(dòng)會(huì)由全體課題組成員參與，更加明確課題的研究目標(biāo)和內(nèi)容，為完成課題任務(wù)打下良好的基礎(chǔ)，并表示將提供各種必要的支持，為課題的實(shí)施做好服務(wù)保障。遺傳研究室與神經(jīng)內(nèi)科有著20多年很好的合作模式，在PKU、SMA、AS、PWS 和染色體疾病等疾病的研究中合作申請了多項(xiàng)課題和發(fā)表多篇研究論文，解決了來源于臨床的許多實(shí)際問題，同時(shí)也促進(jìn)了基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域?qū)σ恍┘膊〉纳钊胙芯俊?/p>

　　遺傳研究室近年在國家自然科學(xué)基金等多項(xiàng)資金資助下，著重研究脊髓性肌萎縮癥致病機(jī)制和突變譜。該項(xiàng)目擬將前期研究成果轉(zhuǎn)化為臨床應(yīng)用，力圖建立適宜規(guī)范的基因診斷技術(shù)，服務(wù)臨床。宋昉研究員就該項(xiàng)課題的項(xiàng)目背景、研究目標(biāo)和研究內(nèi)容、以及與臨床相關(guān)的工作等方面做了詳細(xì)的介紹。旨在通過該項(xiàng)目帶動(dòng)遺傳和神經(jīng)專業(yè)的學(xué)科發(fā)展，培養(yǎng)年輕同志的專業(yè)水平，促進(jìn)兒研所和醫(yī)院在脊髓性肌萎縮癥的研究及臨床服務(wù)中位于國內(nèi)優(yōu)秀水平。大家就項(xiàng)目內(nèi)容及實(shí)施等進(jìn)行了熱烈的討論，與會(huì)專家為項(xiàng)目的具體實(shí)施提出了一些寶貴的建議。最后，課題組成員都滿懷信心，預(yù)期該項(xiàng)目能夠順利實(shí)施并取得很好的社會(huì)效益，為廣大的患者帶來切實(shí)的益處。