上周日下午2點(diǎn)半，溫州日報幸福周刊《健康苑》在市區(qū)公園路溫州書城舉行公益講座，溫州醫(yī)學(xué)院附屬眼視光醫(yī)院金子兵教授為讀者講解了有關(guān)視網(wǎng)膜色素變性的診治現(xiàn)狀和最新進(jìn)展，并現(xiàn)場與讀者進(jìn)行交流互動。

　　視網(wǎng)膜色素變性是最主要的致盲性遺傳眼病，發(fā)病率高，表現(xiàn)為夜盲，視野狹窄，最終可導(dǎo)致全盲。患者通常還有眼前閃光感、畏光等癥狀，部分類型患者伴有輕中度聽力下降，或肥胖伴有糖尿病等。很多人對視網(wǎng)膜色素變性不熟悉，其病因是由于基因變異引起視網(wǎng)膜感光細(xì)胞變性凋亡，造成視網(wǎng)膜病變。該病的基因變異類型很多，國內(nèi)約有100多萬視網(wǎng)膜色素變性患者，據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，溫州地區(qū)大約有9000名患者。該病的平均發(fā)病年齡在30-40歲，大部分患者在小時候視力都正常，但在事業(yè)打拼期間中途失明。如果視力障礙比較嚴(yán)重，有些患者無法正常工作，感覺沒有立足之地和被社會所拋棄，因而閉門不出，帶來極大的心理問題。通常起病開始是夜盲，主要表現(xiàn)為晚上看不清楚;視野狹窄進(jìn)而發(fā)展成管狀視野，通常表現(xiàn)為走平路的時候腳會踢到東西，走樓梯從上往下走困難;嚴(yán)重者可發(fā)展至白天視力下降，甚至失明。對這種病的治療，到目前為止，適合所有類型視網(wǎng)膜色素變性的治療尚無，但是對部分特定基因變異類型的患者有比較良好的治療手段。同時，保持良好心態(tài)可延緩疾病進(jìn)展。在發(fā)達(dá)國家有很多的視網(wǎng)膜色素變性患者組織，他們經(jīng)常進(jìn)行信息交流，邀請專家講座，非常活躍，保持一種良好的心態(tài)，融入社會。

　　金教授說，對這種病進(jìn)行確切的基因診斷、進(jìn)展評估及個性化的治療方案很重要。溫州醫(yī)學(xué)院附屬眼視光醫(yī)院自去年開設(shè)了視網(wǎng)膜色素變性門診以來，采用了一種新的醫(yī)療模式，對每一位病人進(jìn)行基因篩查，找出原因個性化治療，同時可通過遺傳風(fēng)險評估判斷對下一代的影響。通過基因診斷和產(chǎn)前基因診斷完全可以避免下一代得這種病的風(fēng)險。

　　目前，對視網(wǎng)膜色素變性的新型治療開發(fā)方面有許多重要進(jìn)展。除了藥物治療控制外，有人工視網(wǎng)膜，就是相當(dāng)于在人的眼睛里裝一部微型攝像機(jī)，以獲得人工視覺。而對部分隱性遺傳患者，還可以進(jìn)行基因治療。其中前景看好的是誘導(dǎo)多能干細(xì)胞技術(shù)，取少量皮膚細(xì)胞誘導(dǎo)為干細(xì)胞進(jìn)行基因修復(fù)，再分化成視網(wǎng)膜細(xì)胞用來移植治療。誘導(dǎo)多能干細(xì)胞就是最近剛剛獲得的諾貝爾醫(yī)學(xué)獎的技術(shù)，皮膚細(xì)胞可以借助“重編程”回到初始的干細(xì)胞狀態(tài)，繼而可以分化成為人體任何一種細(xì)胞，這項(xiàng)技術(shù)有望造福目前無法治療的患者。

　　提問篇>>>

　　問：我家族中有視網(wǎng)膜色素變性患者，我的孩子會隔代遺傳嗎?

　　答：要視具體家系情況進(jìn)行分析。如果分析結(jié)果為常染色體顯性遺傳，那么下一代遺傳的風(fēng)險是50%;如果是常染色體隱性遺傳，那么下一代只是攜帶者，但不會患病;如果是X染色體隱性遺傳，有可能會存在隔代遺傳。建議首先分析家族情況，同時進(jìn)行基因檢測，判斷屬于何種遺傳形式。

　　問：我是視網(wǎng)膜色素變性，現(xiàn)在我妻子懷孕了，孩子有沒有問題?

　　答：如果是常染色體隱性遺傳的患者，配偶正常且非近親，孩子得病的概率很小;如果是其他遺傳形式，則要再分析考慮。

　　問：我的舅舅是視網(wǎng)膜色素變性，我母親和外婆沒有夜盲，但均有高度近視，我的孩子有無遺傳風(fēng)險?

　　答：不能排除是X染色體隱性遺傳，建議盡早進(jìn)行基因檢測來輔助判斷遺傳風(fēng)險。

　　問：我的孩子17歲，視網(wǎng)膜色素變性，視力較差，不愿與人交流，很少說話，怎么辦?

　　答：孩子可能存在一定的心理負(fù)擔(dān)和障礙，建議定期檢查，心理輔導(dǎo)，多與人交流，也讓他逐步正確認(rèn)識疾病，積極面對生活。