地中海貧血(簡(jiǎn)稱(chēng)地貧)是貧血的一種類(lèi)型，由于此病最先在地中海沿岸國(guó)家居民中發(fā)現(xiàn)，因此命名“地中海貧血”。我國(guó)以廣東、廣西等華南地區(qū)多見(jiàn)。與普通貧血不同的是，地貧可以遺傳。

　　地貧屬單基因遺傳病，大體上可以分為α地貧和β地貧兩大類(lèi)型。各類(lèi)又有輕型、中型及重型之分。

　　輕型地貧往往沒(méi)有任何癥狀或僅有輕微貧血，一般不需要接受治療。若非經(jīng)過(guò)驗(yàn)血，大多數(shù)地貧基因攜帶者都不會(huì)知道自己帶有這種遺傳基因。韶關(guān)人中每8個(gè)就有一個(gè)是地貧基因攜帶者，攜帶率為13.68%。

　　重型地貧的危害是嚴(yán)重的。α型重型地貧由于在母親子宮內(nèi)就出現(xiàn)嚴(yán)重貧血。胎兒全身水腫、胎盤(pán)腫大，稱(chēng)為“胎兒水腫綜合癥”或“巴氏水腫胎”，俗稱(chēng)“大肚仔”。不能存活，或胎死腹中，或出生后死亡。β型重型地貧兒，在出生后幾個(gè)月才逐漸出現(xiàn)貧血癥狀，面色蒼白，頭大鼻梁塌陷，眼距寬，癡呆面容，肝脾腫大，發(fā)育不良，靠輸血維持生命，一般在幾歲死亡。會(huì)給國(guó)家和家庭帶來(lái)難以估量的經(jīng)濟(jì)和精神損失。

　　地貧是遺傳病，它的遺傳規(guī)律是：一個(gè)輕型地貧的人與正常人結(jié)婚，子女中有一半的機(jī)會(huì)會(huì)出現(xiàn)輕型地貧。但輕型地貧與同一類(lèi)的輕型地貧的人(例如α型與α型，β型與β型)結(jié)婚，他們的子女中有1/4的機(jī)會(huì)是重型地貧;1/2的機(jī)會(huì)是輕型地貧;只有1/4的機(jī)會(huì)生育正常兒。

　　由于目前地中海貧血無(wú)理想的治療方法,通過(guò)產(chǎn)前診斷和選擇性流產(chǎn)淘汰重癥患兒是目前國(guó)際上公認(rèn)的防治地貧的首要措施。

　　那么，如何預(yù)防重型地貧患兒的出生呢?如果青年能在婚前檢查出有地中海貧血，就能避免再與同型地貧的對(duì)象結(jié)婚，造成以后家庭的不幸。已婚夫婦若檢查出雙方都是同型輕型地貧，可以在妊娠早期到醫(yī)院優(yōu)生門(mén)診做胎兒檢測(cè)(于孕早期行絨毛穿刺或孕中期行羊水穿刺獲取胎兒組織細(xì)胞)，進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷，防止重型地貧兒出生。

　　小貼士：廣東省地貧防治項(xiàng)目已經(jīng)啟動(dòng)，項(xiàng)目組自2012年10月1日始，對(duì)韶關(guān)三區(qū)七縣市戶籍的同型地貧基因攜帶夫婦(任一方屬于韶關(guān)地區(qū)戶籍均可)胎兒的地貧產(chǎn)前診斷服務(wù)予以補(bǔ)助。同時(shí)要求補(bǔ)助對(duì)象必須夫婦雙方經(jīng)地貧基因診斷為攜帶同型α和β地貧基因;胎兒進(jìn)行了地貧產(chǎn)前診斷。補(bǔ)助范圍為：符合條件夫婦的胎兒地貧基因診斷、超聲定位下的穿刺手術(shù)費(fèi)用，超出此范圍所需要進(jìn)行的其他診斷項(xiàng)目不在補(bǔ)助范圍之內(nèi)，符合條件的每孕次補(bǔ)助1773元。符合條件的夫婦請(qǐng)攜帶身份證、戶口本、結(jié)婚證、產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)的診斷證明、產(chǎn)前診斷病歷、收費(fèi)票據(jù)、費(fèi)用清單等原件及復(fù)印件前往市保健院遺傳與產(chǎn)前診斷中心辦理手續(xù)后到市保健院財(cái)務(wù)科領(lǐng)取補(bǔ)助。

　　作者簡(jiǎn)介：李九鳳,市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心副主任，副主任醫(yī)師。曾在湖南醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)修學(xué)習(xí),系統(tǒng)地學(xué)習(xí)過(guò)湖南醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)本科及研究生課程教育以及細(xì)胞遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)技術(shù)培訓(xùn)。在南方醫(yī)院生殖中心進(jìn)修輔助生殖(人工授精、試管嬰兒)技術(shù)，在湖南省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心、廣州市婦女兒童醫(yī)療中心進(jìn)修產(chǎn)前診斷。從事婦產(chǎn)科臨床工作十年，現(xiàn)從事輔助生殖和產(chǎn)前診斷技術(shù)工作。是我市單獨(dú)具有輔助生殖和產(chǎn)前診斷技術(shù)資質(zhì)的醫(yī)生。主持并參與科研課題3項(xiàng)，在國(guó)家級(jí)雜志發(fā)表論文4篇。