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　　(一)發(fā)病原因

　　染色體是基因的載體，染色體病即染色體異常，故而導(dǎo)致基因表達(dá)異常，機(jī)體發(fā)育異常。

　　(二)發(fā)病機(jī)制

　　染色體畸變的發(fā)病機(jī)制不明，可能由于細(xì)胞分裂后期染色體發(fā)生不分離，或染色體在體內(nèi)外各種因素影響下發(fā)生斷裂和重新連接所致。

　　染色體病通?？煞譃椋?/p>

　　1.數(shù)量畸變 包括整倍體和非整倍體畸變，染色體數(shù)目增多、減少和出現(xiàn)三倍體等。

　　2.結(jié)構(gòu)畸變 染色體缺失、易位、倒位、插入、重復(fù)和環(huán)狀染色體等。又可分為常染色體畸變，如Down(21三體)綜合征、Patau(13三體)綜合征和Edward(18三體)綜合征等，以及性染色體畸變，如Turner綜合征(XO)和先天性睪丸發(fā)育不全等。

　　最常見(jiàn)的染色體疾病Down綜合征病理改變：患者腦重約較正常輕10%，僅有簡(jiǎn)單的腦回結(jié)構(gòu)，額葉小，顳上回皮質(zhì)薄，腦白質(zhì)髓鞘形成晚，皮質(zhì)神經(jīng)元發(fā)育不全和分化低等。40歲以上患者可見(jiàn)Alzheimer病樣神經(jīng)原纖維纏結(jié)及老年斑。

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