半乳糖血癥（暫無(wú)）
半乳糖血癥常見表現(xiàn)
如果新生兒或幼嬰出現(xiàn)以下癥狀或體征要考慮半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺陷：黃疸、肝大、嘔吐、低血糖、驚厥、萎靡不振、易激惹、喂養(yǎng)困難、體重增加緩慢、氨基酸尿癥、白內(nèi)障、玻璃體出血、肝硬化、腹水、脾大、或者智力低下。
1.急性病程：多數(shù)患兒在出生后數(shù)天，因哺乳或人工喂養(yǎng)牛乳中含有半乳糖，出現(xiàn)拒乳，嘔吐，惡心，腹瀉，體重不增加，肝大，黃疸，腹脹，低血糖，蛋白尿等，有上述表現(xiàn)者應(yīng)考慮有半乳糖血癥可能，需即施行有關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查，若能及時(shí)檢出及采取相應(yīng)措施，否則可迅速出現(xiàn)白內(nèi)障及精神發(fā)育障礙。
2.輕型病程：多無(wú)急性癥狀，但隨年齡增長(zhǎng)逐漸出現(xiàn)發(fā)音障礙，白內(nèi)障，智力障礙及肝硬化等。
3.其他：如假大腦腫瘤，為一少見表現(xiàn)，此系半乳糖在腦內(nèi)積蓄，繼之轉(zhuǎn)變?yōu)榘肴樘谴妓熘履X水腫及顱壓增高。
溫馨提示
1.半乳糖血癥患者多吃富含優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)、微量元素、葉酸和維生素B12的營(yíng)養(yǎng)食物，如瘦肉、豬肝、蛋黃、木耳等，用鐵鍋烹飪食物。 2.重心有改變時(shí)盡量緩慢，如蹲著要起身時(shí)要注意需慢慢起來(lái)，避免腦部缺血而休克。
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