癲癇(epilepsy)是大腦神經(jīng)元突發(fā)性異常放電導(dǎo)致短暫的大腦功能障礙的一種慢性疾病。

　　據(jù)抗癲癇協(xié)會(huì)(CAAE)的資料，癲癇發(fā)病率在我國(guó)為5-7‰，總病例數(shù)在萬(wàn)左右，其中600萬(wàn)病人每年仍有發(fā)作，盡管近20年新型抗癲癇藥不斷出現(xiàn)，但仍有30%左右(約250萬(wàn))病人癲癇發(fā)作沒(méi)有得到很好控制，轉(zhuǎn)為藥物難治性癲癇。

　　上個(gè)世紀(jì)90年代至今，生酮飲食治療難治性癲癇的療效及安全性正不斷被世人所認(rèn)識(shí)。生酮飲食療法也成為治療難治性癲癇除內(nèi)科藥物治療、外科手術(shù)治療外的新方法。目前全世界七十多個(gè)國(guó)家開(kāi)始使用這種飲食療法。我國(guó)亦有20多家癲癇中心正在開(kāi)展生酮飲食療法。

　　1. 什么是生酮飲食?

　　生酮飲食(Ketogenic diet)就是一種高脂肪、低碳水化合物和適量蛋白質(zhì)的飲食，它由85%的脂肪、10%的蛋白質(zhì)和5%的碳水化合物組成。熱量被限制在同齡兒童推薦標(biāo)準(zhǔn)的75%，液體攝入量也被限制在同齡兒童需要的80%。生酮飲食是一種需要**計(jì)算、在醫(yī)生或營(yíng)養(yǎng)師的指導(dǎo)和觀察下嚴(yán)格進(jìn)行的治療方法。

　　2. 生酮飲食治療癲癇的歷史和現(xiàn)況

　　年，美國(guó)Mayo Clinic的Wilder 醫(yī)生首先提出一種生酮飲食(高脂肪、低碳水化合物飲食)可模擬饑餓的代謝效果。

　　年美國(guó)Peterman醫(yī)生報(bào)道，應(yīng)用該生酮飲食最初治療的17例病人中有10例癲癇發(fā)作完全控制，其中9例僅用生酮飲食。生酮飲食在 20世紀(jì)30年代被廣泛應(yīng)用。

　　年新的抗癲癇藥物苯妥因(大侖丁)問(wèn)世，癲癇新的藥物治療時(shí)代開(kāi)始了，與藥物比較，生酮飲食相對(duì)復(fù)雜、昂貴。當(dāng)**以及**治療癲癇有效時(shí)，人們對(duì)飲食治療的興趣就減退了。

　　年，一位好萊塢制片人——杰姆.亞伯拉罕(Jim Abrahams)，他2歲的孩子查理患頑固性癲癇，花費(fèi)10萬(wàn)美元經(jīng)多種藥物和其他治療無(wú)效，醫(yī)生告知患者預(yù)后為持續(xù)癲癇發(fā)作、進(jìn)行性發(fā)育衰退。然后他得知生酮飲食療法，到約翰.霍普斯金醫(yī)院開(kāi)始了飲食治療，不服藥物，取得了完全無(wú)癲癇發(fā)作的效果，并堅(jiān)持生酮飲食多年，能上學(xué)，過(guò)著正常幸福的生活。為了讓更多的父母知道生酮飲食，亞伯拉罕創(chuàng)立了查理基金，出版了一部生酮飲食的專(zhuān)著《重新開(kāi)始》，為病人和醫(yī)生拍了一部關(guān)于生酮飲食的電影，拍了部電視劇“首先，不要傷害(Fi
t,Do no harm)”，還資助了一個(gè)由7個(gè)中心參與的生酮飲食研究。

　　年-至今：約翰霍普斯金醫(yī)院的作者報(bào)道了150例癲癇患兒，采用生酮飲食治療3，6，12月，以及3到6年隨訪(fǎng)情況。結(jié)果很有戲劇性。生酮飲食對(duì)50-80%的難治性癲癇兒童對(duì)有效，30%的兒童可減少90%的發(fā)作，10-20%的患者可完全控制發(fā)作。大多數(shù)患者現(xiàn)在可正常飲食，并服用更少的藥物甚至停藥。威廉士, 在年比較生酮飲食與其他有益于兒童癲癇的新治療方法后作出結(jié)論：這種飲食為發(fā)作的控制提供了一個(gè)比任何在過(guò)去五十年間所發(fā)現(xiàn)的抗驚厥藥都大的機(jī)會(huì)。

　　3. 生酮飲食是怎樣起作用?

　　正常飲食情況下，葡萄糖通過(guò)促進(jìn)葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)載體(facilitated glucose tra
porter，GLUT1)進(jìn)入腦部，提供能量。在禁食過(guò)程中，脂肪酸為肌肉和其他組織提供能量，但它不能進(jìn)入腦部，脂肪代謝產(chǎn)生酮體(乙酰乙酸, β-羥丁酸, 丙酮)。酮體通過(guò)轉(zhuǎn)運(yùn)載體(MCT1 tra
porter)進(jìn)入大腦為其提供另一種能量。新生兒、幼童較成人更易產(chǎn)生和利用腦部酮體3-4倍。

　　生酮飲食具體的抗驚厥機(jī)制還不清楚，可能與下列因素有關(guān)：

　　a. 改變腦的能量代謝方式。

　　b. 改變細(xì)胞特性，降低興奮性和緩沖癲癇樣放電。

　　c. 改變神經(jīng)遞質(zhì), 突觸傳遞, 神經(jīng)調(diào)質(zhì)的功能。

　　d. 改變腦的細(xì)胞外pH, 降低興奮性和同步性。

　　4.那些患者需要生酮飲食治療?

　　a.難治性癲癇：適用于所有年齡段的各種發(fā)作類(lèi)型的難治性癲癇患者，特別是嬰兒痙攣。

　　b.自閉癥。

　　c.結(jié)節(jié)性硬化。

　　d.葡萄糖載體蛋白1(GLUT1)缺陷癥：由于葡萄糖不能進(jìn)入腦內(nèi)，導(dǎo)致癲癇發(fā)作、發(fā)育遲緩和復(fù)雜的運(yùn)動(dòng)障礙。

　　e.丙酮酸脫氫酶缺乏癥:丙酮酸鹽不能代謝或乙酰輔酶A導(dǎo)致嚴(yán)重的發(fā)育障礙和乳酸酸中毒。

　　f.Rett綜合癥。

　　5.那些患者不能進(jìn)行生酮飲食治療?

　　一定禁忌癥：

　　a.脂肪代謝缺陷癥狀。

　　b.酮體代謝障礙。

　　c.線(xiàn)粒體病。

　　d.嚴(yán)重肝臟疾病。

　　e.丙酮酸羧化酶缺陷。

　　f.不能配合治療的病人/監(jiān)護(hù)人。

　　6.如何進(jìn)行生酮飲食治療?

　　首先，患兒監(jiān)護(hù)人要對(duì)生酮飲食有初步了解和認(rèn)識(shí)，和醫(yī)生共同討論決定后才能開(kāi)展。為保證患者安全，最初第一周**住院。取得滿(mǎn)意效果后，出院回家繼續(xù)生酮飲食治療，定期門(mén)診復(fù)查。

　　7.生酮飲食治療一般要維持多久?

　　如果有效，堅(jiān)持2-3年，其間定期(每個(gè)月)到醫(yī)院復(fù)診。

　　8. 生酮飲食治療難治性癲癇效果好嗎?

　　堅(jiān)持生酮飲食治療一年的癲癇患兒，有一半患兒的癲癇發(fā)作可以減少50%，1/3患兒的癲癇發(fā)作可以減少90%，10-20%的患者的癲癇發(fā)作可完全控制發(fā)作。

　　9.患兒能否在家中開(kāi)始生酮飲食治療?

　　不能。因?yàn)樯嬍持委熜枰?*計(jì)算，啟動(dòng)治療早期部分患者可能出現(xiàn)惡心、嘔吐、腹瀉、腹痛、低血糖、酸中毒、嗜睡、脫水、拒食等反應(yīng)，為保證患者安全，生酮飲食療法一定要在醫(yī)生和受過(guò)培訓(xùn)的營(yíng)養(yǎng)師和護(hù)士的指導(dǎo)、觀察下開(kāi)始。

　　10.生酮飲食對(duì)青少年和成人難治性癲癇有效嗎?

　　事實(shí)上，生酮飲食對(duì)青少年和成人各種類(lèi)型的難治性癲癇均有效。研究發(fā)現(xiàn)，青少年和成人難治性癲癇患者只要很好堅(jiān)持生酮飲食，癲癇發(fā)作減少與嬰幼兒的結(jié)果相似(50-80%有效，30%可減少90%的發(fā)作，10-20%可完全控制發(fā)作。)