茂名市人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心是為了降低出生缺陷、提高人口素質(zhì)、實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育而籌建的一個(gè)全新科室，可進(jìn)行基因的產(chǎn)前診斷，鑒別胎兒基因型，幫助人們優(yōu)生優(yōu)育。

　　產(chǎn)前診斷即是在胎兒出生前，用先進(jìn)的科技手段診斷胎兒是否有遺傳病和先天畸形及宮內(nèi)感染的診斷方法。茂名市人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心規(guī)模龐大、設(shè)備先進(jìn)、技術(shù)力量雄厚，是我市專業(yè)的產(chǎn)前診斷中心。該中心配有咨詢門診室、檢查室、手術(shù)室和中心實(shí)驗(yàn)室、高分辨率四維彩色B超等;開設(shè)產(chǎn)前診斷、優(yōu)生優(yōu)育、遺傳病咨詢、孕早期保健、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)門診等科室;提供婚前、孕前咨詢及保健和孕早、中期優(yōu)生篩查，以及免疫性不孕不育的檢測、治療和宮內(nèi)治療等。該中心可進(jìn)行地貧基因檢測、唐氏綜合征篩查、神經(jīng)管缺陷病篩查、腫瘤基因診斷、免疫性不孕不育六項(xiàng)檢測、早產(chǎn)預(yù)測、染色體病快速診斷等。

　　該院產(chǎn)前診斷中心有優(yōu)秀的專家團(tuán)隊(duì)，科副主任劉傳勇是副主任醫(yī)師，擅長染色體核型分析、細(xì)胞學(xué)及分子生物學(xué)等方面實(shí)驗(yàn)室診斷，對產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、遺傳病、腫瘤基因及血液病等實(shí)驗(yàn)室診斷 積累了 豐富的 經(jīng)驗(yàn)。超聲科主任魏達(dá)友是超聲診斷主任醫(yī)師，廣東省醫(yī)學(xué)會超聲分會委員，在超聲診斷方面有較高造詣，配合產(chǎn)科開展產(chǎn)前診斷羊水穿刺及臍帶穿刺等等，為臨床提供可靠的診斷依據(jù)。副主任醫(yī)師譚峰是產(chǎn)科副主任，在優(yōu)生遺 傳咨詢、產(chǎn) 前篩查、產(chǎn)前診斷、宮內(nèi) 治療、習(xí)慣性流 產(chǎn)、免疫性不孕 不育的免疫治療等積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

　　一些準(zhǔn)父母往往對產(chǎn)前診斷缺乏認(rèn)知和重視，產(chǎn)前診斷中心專家重點(diǎn)介紹了如下幾點(diǎn)知識：

　　DOWN'S綜合征及其篩查：DOWN'S綜合征又稱21-三體綜合征、唐氏綜合征或先天愚型，其發(fā)生率約為1/600~1/800，主要表現(xiàn)先天性智力低下、發(fā)育障礙、特殊面容等，50%患兒合并先天性心臟病，多數(shù)在出生早期死亡。目前醫(yī)學(xué)上尚無治療此病的方法，因此出生前診斷尤其重要，對確診此病的胎兒建議終止妊娠。孕期檢查的方法有：①孕早、中期(9~21周)抽母體外周血進(jìn)行血清篩查，方法簡單、快速;②孕11~14周B超檢查胎兒發(fā)育情況;③對高危孕婦進(jìn)行羊水、臍血或絨毛活檢穿刺，排除胎兒染色體異常。

　　地中海貧血：地中海貧血(簡稱地貧)是一種常染色體隱形遺傳性病，沿海地區(qū)、廣東、廣西、海南為高發(fā)區(qū)，在廣東有的地區(qū)發(fā)生率約為10%，浙江、湖南、四川、貴州等亦有發(fā)生。主要分α地貧及β地貧兩種，若夫婦雙方均為同一類型輕型地貧，他們的子女有25%是重型地貧，有25%為正常人，50%為輕型地貧。重型α地貧臨床表現(xiàn)為胎兒水腫、巨大胎盤、羊水過多、心臟擴(kuò)大、畸形、死胎或死產(chǎn);重型β地貧者，則即使胎兒能夠娩出，出生以后將逐漸出現(xiàn)嚴(yán)重貧血、黃疸、肝脾腫大、生長緩慢、反應(yīng)遲鈍等。對此最根本的防治方法是進(jìn)行基因的產(chǎn)前診斷，鑒別胎兒基因型，防止重型地貧兒的出生。孕期檢查方法是：①夫婦雙方產(chǎn)檢抽血檢查，篩查地中海貧血;②若雙方均為地貧，則需行遺傳咨詢，根據(jù)孕周選擇不同的產(chǎn)前診斷的方法，如絨毛、羊水或臍血穿刺檢查胎兒地貧基因型，作出是否保留胎兒的正確取舍。

　　TORCH 病毒感染：妊娠早期對胎兒影響最大的是病毒感染，孕婦感染病毒后，會造成胎兒各種各樣的畸形。因此計(jì)劃妊娠及妊娠早期的婦女應(yīng)行致畸病毒(TORCH)的檢測。對可疑宮內(nèi)感染的胎兒可于20周后行臍血穿刺，部分項(xiàng)目可行羊水檢測，判斷胎兒是否合并先天性病毒感染。

　　哪些人群應(yīng)做產(chǎn)前診斷呢?該科專家建議，以下人群務(wù)必進(jìn)行產(chǎn)前診斷：孕婦年齡大于35歲(或丈夫年齡大于39歲)、孕早中期母血清唐氏篩查陽性的孕婦、夫婦一方為染色體異常者，或曾生育過染色體病患兒的孕婦、凡有生育過先天畸形兒者、凡生育智力低下兒病史者、孕早期服用致畸藥物及接觸X 線、不良生育史(包括多次流產(chǎn)史、稽留流 產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)史)、B 超檢查發(fā)現(xiàn)異常者(如羊水 過多、羊水過少、IUGR 胎兒發(fā)育異常等)、疑為宮內(nèi)感染的胎兒(如弓形體、巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、單純皰疹病毒感染等)、生育過水腫胎或貧血患兒或夫婦雙方均為地中海貧血患者。