產(chǎn)前篩查是預(yù)防大多數(shù)先天缺陷兒出生的一種手段，是指通過(guò)經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便和無(wú)創(chuàng)傷的檢測(cè)方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷，最大限度地減少異常胎兒的出生率。目前所說(shuō)的產(chǎn)前篩查通常是在孕 15-20 周通過(guò)抽取孕婦血液定量檢測(cè)甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇等血清標(biāo)志物，并結(jié)合孕婦的年齡、采血時(shí)的準(zhǔn)確孕周，應(yīng)用計(jì)算機(jī)軟件測(cè)得胎兒患某些疾病的危險(xiǎn)系數(shù)，如危險(xiǎn)系數(shù)高，則稱(chēng)為“高危人群”，即胎兒患某些遺傳性疾病的可能性增大，因此也稱(chēng)作母血清產(chǎn)前篩查。

　　產(chǎn)前篩查具有以下優(yōu)點(diǎn)： 1 經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便;只要抽取孕婦 2 毫升靜脈血即可檢查。 2 安全：對(duì)孕婦和胎兒無(wú)任何影響，易于普及接受。 3 早：孕 15 周就可進(jìn)行。

　　一、產(chǎn)前篩查的意義

　　我們知道遺傳因素和環(huán)境因素是造成先天缺陷兒出生的主要原因。隨著工業(yè)化進(jìn)程的加快、環(huán)境污染加劇、工作生活壓力加大、緊張焦慮的精神狀態(tài)、孕婦暴露于各種危險(xiǎn)因素中的機(jī)會(huì)增加，育齡婦女孕期保健知識(shí)的缺乏，這些都可能對(duì)胚胎發(fā)育有潛在的不良影響，導(dǎo)致基因突變而出現(xiàn)形形色色的出生缺陷，如智力低下、無(wú)腦兒、脊柱裂、先心病、唇腭裂等。目前出生缺陷已成為公共衛(wèi)生問(wèn)題，我國(guó)每年約有 80-120 先天殘疾兒出生，占我國(guó)每年出生人口總數(shù)的 4~6% ，給社會(huì)和家庭造成沉重的經(jīng)濟(jì)、精神負(fù)擔(dān)，而通過(guò)安全無(wú)創(chuàng)的產(chǎn)前篩查方法，從正常的孕婦中找出可能的先天愚型、開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷等高風(fēng)險(xiǎn)人群，在對(duì)這些人做進(jìn)一步產(chǎn)前診斷，可以防止 65%~90%

　　先天愚型或神經(jīng)管缺陷患兒的出生，所以說(shuō)進(jìn)行產(chǎn)前篩查對(duì)減少殘疾兒的出生，提高人口素質(zhì)具有重要意義。

　　二、產(chǎn)前篩查對(duì)象

　　日常生活中可能有人會(huì)說(shuō)，我們家庭中從來(lái)沒(méi)有人患過(guò)遺傳性疾病，并且懷孕過(guò)程很正常，是否還要參加產(chǎn)前篩查?有些先天性缺陷如神經(jīng)管畸形、先天愚型，雖屬遺傳性疾病，但受環(huán)境因素影響較大，它的發(fā)生有一定的隨機(jī)性，僅根據(jù)家族史、妊娠史難以排除發(fā)生的可能性。過(guò)去一般對(duì) 35 歲以上的孕婦做此篩查，但經(jīng)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，有 20% 的唐氏綜合癥患兒媽媽在 35 歲以上，而 80% 的患兒媽媽年齡在 35 歲以下，因此先在建議每個(gè)有條件的孕婦都要做產(chǎn)前篩查。

　　三、產(chǎn)前篩查內(nèi)容

　　目前我們選擇發(fā)病率比較高的三種先天缺陷進(jìn)行篩查：唐氏綜合癥(又稱(chēng)先天愚型)、 18- 三體和開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷。

　　1. 唐氏綜合征

　　唐氏綜合征又稱(chēng)先天愚型，是最常見(jiàn)的染色體疾病，表現(xiàn)為 21- 三體，即第 21 號(hào)染色體由正常的兩條變?yōu)槿龡l而導(dǎo)致的，又稱(chēng)伸舌樣癡呆。懷有先天愚型胎兒的孕婦在早期可能出現(xiàn)先兆流產(chǎn)、胎死宮內(nèi)：分娩時(shí)可能有新生兒窒息死亡，嬰兒期易患肺炎死亡;即使成活，也是智力中度或重度低下，語(yǔ)言和生活自理都有困難，而且常伴有其他嚴(yán)重畸形，如先天性心臟病、消化系統(tǒng)畸形、聽(tīng)力或視力障礙、白血病等。大約每 750 個(gè)新生兒中就會(huì)有一個(gè)患有這種疾病，迄今為止，醫(yī)學(xué)上對(duì)先天愚型尚無(wú)有效的預(yù)防和治療方法，單獨(dú)可以采取措施就是盡早發(fā)現(xiàn)這種疾病，終止妊娠。

　　2.18 一三體綜合征

　　18- 三體綜合征是不良致畸因素使基因突變?cè)斐傻?18 號(hào)染色體不分離，由兩條變?yōu)槿龡l而導(dǎo)致的。 18- 三體的臨床表現(xiàn)為胎兒小下頜、馬蹄腎、搖椅足、特殊握拳姿勢(shì)等多發(fā)畸形，屬?lài)?yán)重致死致殘性疾病。

　　3. 神經(jīng)管缺陷

　　神經(jīng)管缺陷主要指開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷，是一類(lèi)中樞神經(jīng)系統(tǒng)的缺陷，包括無(wú)腦畸形、脊柱裂、脊膜膨出等。這種缺陷常常會(huì)導(dǎo)致死胎或者出生后夭折，即使存活者通常也有智力和身體上的缺陷。目前人為，神經(jīng)管畸形是可以預(yù)防的，妊娠前期和妊娠早期注意營(yíng)養(yǎng)平衡，補(bǔ)充維生素和葉酸，可以降低發(fā)病率，同時(shí)，在妊娠 15-20 周內(nèi)及時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前篩查和診斷，發(fā)現(xiàn)異常及早終止妊娠，可以有效防止缺陷兒的出生。

　　為了下一代的健康的成長(zhǎng)，通過(guò)無(wú)安全的產(chǎn)前篩查的方法，從正常的孕婦中找出可能的先天愚型、 18- 三體綜合征和就開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)人群，再對(duì)這些人做進(jìn)一步產(chǎn)前診斷，這樣可以防止 65%~90% 先天愚型、 18- 三體或神經(jīng)管缺陷患兒的出生。

　　四、產(chǎn)前篩查結(jié)果的意義

　　孕婦在接到篩查報(bào)告單后，應(yīng)該立即與 相關(guān) 醫(yī)師聯(lián)系，以明確篩查結(jié)果，排除異常情況。

　　產(chǎn)前篩查不等于確診： 1 經(jīng)過(guò)篩查有一部分孕婦會(huì)被歸為高風(fēng)險(xiǎn)人群，高風(fēng)險(xiǎn)人群只是表現(xiàn)患某種畸形的可能性較高，但不是確診，即高風(fēng)險(xiǎn)人群只是表示患某種畸形的可能性較高，但不是確診，即高風(fēng)險(xiǎn)人群中也不一定都是患兒，需要進(jìn)一步產(chǎn)前診斷，如行 B 超檢查或羊水細(xì)胞染色體核型分析確診(胎兒細(xì)胞遺傳學(xué)檢查)。 2 篩查低風(fēng)險(xiǎn)的孕婦只表示其生育某種畸形兒的可能性較小，但不能完全排除生畸形兒的可能性。

　　孕期運(yùn)動(dòng)

　　? 孕期運(yùn)動(dòng)的好處

　　? 從懷孕的第 13 周至第 27 周末，孕婦進(jìn)入孕中期。在此期間早孕反應(yīng)逐漸減輕，食欲增加，最后做一些安全、科學(xué)的孕期體操。大量的事實(shí)證明，孕婦進(jìn)行體育鍛煉不僅有利于自身的體育健康，而且有利于胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育。

　　? 適度的運(yùn)動(dòng)能解除孕婦的疲勞、改善睡眠、緩解緊張的情緒、減輕下肢水腫、靜脈曲張、便秘等癥狀，有效的調(diào)節(jié)神經(jīng)系運(yùn)動(dòng)刺激統(tǒng)的平衡，保持精神飽滿(mǎn)、心情舒暢。

　　? 胎兒的正常發(fā)育也需要適當(dāng)運(yùn)動(dòng)刺激，適當(dāng)?shù)倪\(yùn)動(dòng)能夠促進(jìn)孕婦的血液循環(huán)，增加氧的吸入量，提高血氧含量，加速羊水的循環(huán)，從而有助于胎兒大腦、感覺(jué)器官以及循環(huán)呼吸系統(tǒng)的發(fā)育，增強(qiáng)胎兒的免疫功能，使腹中的胎兒處于的較好的狀態(tài)。

　　? 具體內(nèi)容

　　? 熱身運(yùn)動(dòng)：熱身運(yùn)動(dòng)是各種運(yùn)動(dòng)課程中非常重要的部分，其目的是為了讓身體進(jìn)入運(yùn)動(dòng)狀態(tài)，同時(shí)避免肌肉的疲勞與受傷。熱身時(shí)強(qiáng)度要適中，使身體輕微出汗即可，其好處為使身體的體溫逐漸上升而降低受傷的可能性;增強(qiáng)肌肉的力量，保持關(guān)節(jié);預(yù)熱心肺功能，提高血液輸送至肌肉與關(guān)節(jié)的速度，有助于血液中含氧量的增加。

　　? 頭頸運(yùn)動(dòng)：自然站立，雙腳與肩同寬，兩手插腰，輕閉雙眼，使頸部的前屈后伸、左右擺動(dòng)及繞環(huán)動(dòng)作。

　　? 上肢運(yùn)動(dòng)：自然站立，雙腳與肩同寬，將重心平均置于雙腳上，膝蓋微微彎曲，向上并向前環(huán)繞手臂，將手臂高舉過(guò)耳，當(dāng)放下手臂的時(shí)候，彎曲膝蓋，同時(shí)當(dāng)手臂向上舉時(shí)，伸直膝蓋，恢復(fù)原來(lái)的姿勢(shì)，重復(fù) 5 次。

　　? 健胸運(yùn)動(dòng)：兩腿與肩同寬直立，兩臂經(jīng)側(cè)向前至胸前交叉抱臂，同時(shí)含胸低頭并吸氣，然后兩臂前伸，經(jīng)體側(cè)向后，兩手扶于腰部，兩肘后夾，充分挺胸，并配合吸氣，注意要以胸式呼吸為主，重復(fù) 10 次。

　　? 腰部及下肢運(yùn)動(dòng)：兩腳并攏，雙手自然下垂，左腳向左側(cè)跨出一步，雙腿屈曲，重心向下，并逐漸過(guò)度到左腳，右腳插至左腿斜后方呈叉步，雙膝屈曲，以右手觸至左膝為度，保持上身正直，然后重心向上，同時(shí)挺腰展胸。

　　? 站姿運(yùn)動(dòng)

　　? 上肢運(yùn)動(dòng)：雙腳分立，與肩同寬，兩臂自然下垂，雙手交叉，掌心相對(duì)，緩緩提至胸前，翻掌，兩掌心向上用力，雙臂逐漸伸直，頭隨著手的運(yùn)動(dòng)方向，向上仰望，完成動(dòng)作后堅(jiān)持 3 秒，雙臂從頭頂至腰側(cè)緩慢還原。

　　? 下肢運(yùn)動(dòng)：兩腳并攏，左手扶把桿，以左腿支撐，右膝提起，繃直腳尖后緩慢落下，點(diǎn)于左腳左前方，提起，點(diǎn)右側(cè)，再提起，點(diǎn)左后方，如此重。

　　? 墊上運(yùn)動(dòng)

　　墊上運(yùn)動(dòng)可以彌補(bǔ)熱身運(yùn)動(dòng)的不足，尤其是對(duì)盆底肌肉群的張力訓(xùn)練，科學(xué)有效地鍛煉大腿內(nèi)、外側(cè)的肌肉群，為分娩打下堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。

　　? 頭頸部練習(xí)：坐于墊上，身體呈直角，兩手支撐于體后，兩肩后夾，擴(kuò)胸仰頭，同時(shí)充分呼氣，保持 3 秒還原吸氣。

　　? 上肢練習(xí)：盤(pán)腿坐，挺直胸，臀部坐在正中，張開(kāi)嘴輕輕地吸氣呼氣，舉起雙手，左手拉住右手腕部，使右手肘關(guān)節(jié)置于頭后，保持背部挺直，雙手輕輕地向左下方拉伸，牽拉右側(cè)頸肩部肌肉，達(dá)到放松緩解疲勞的目的。吸氣時(shí)往下拉，呼氣時(shí)向上松，左右相同，重復(fù) 6 次。

　　? 骨盆與背部搖擺運(yùn)動(dòng)：仰臥，雙腿彎曲，兩手扶腰，利用腿和腰部肌肉的力量輕輕抬高背部。可以減輕懷孕是腰酸背疼的感覺(jué)，反復(fù) 6 次。

　　? 髖關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)：坐姿，右腿伸直，左腿屈曲盤(pán)于墊上，右手扶于右小腿部，以減輕腹部用力，身體微微前傾同時(shí)用左手下壓左膝關(guān)節(jié)，此時(shí)，左膝關(guān)節(jié)用力向上，與下壓的左手成相對(duì)作用力，重復(fù) 10 次換對(duì)側(cè)。

　　? 腿部練習(xí)：仰臥，兩膝并攏屈曲，將并攏的雙膝緩緩倒向一方，雙肩不要離開(kāi)床面，左右各 5 次。

　　? 放松運(yùn)動(dòng)。運(yùn)動(dòng)后的放松又叫休整運(yùn)動(dòng)，認(rèn)真放松，能使人從運(yùn)動(dòng)到停止運(yùn)動(dòng)之間有一個(gè)緩沖、整理的過(guò)程。舒展的動(dòng)作和正確的氣息運(yùn)用可以使緊張的肌肉逐漸放松，過(guò)速的脈搏逐漸減慢，興奮的情緒逐漸恢復(fù)平靜。

　　基本姿勢(shì)：雙膝屈曲，跪于墊上，臀部坐于足跟之上，兩臂自然下垂，上身保持正直，應(yīng)感到大腿及小腿有一股牽拉感。

　　? 運(yùn)動(dòng)休整

　　? 做好基本姿勢(shì)，身體微微前傾，雙肩雙臂反復(fù)抖動(dòng)，志發(fā)熱為止。然后吸氣，雙臂交叉環(huán)抱，吸氣雙臂自然下落。

　　? 做好基本姿勢(shì)，頭向后仰，眼向上望，同時(shí)兩臂上舉，吸氣。接著，頸部前屈，上體前傾，同時(shí)兩臂下擺，呼氣。如此后仰前屈配合呼吸 8~10 次。動(dòng)作要求松、慢、勻。

　　? 靜臥休整

　　仰臥，輕閉雙眼，兩臂平放于身體兩側(cè)，掌心向上，全身充分放松，呼吸自然、緩慢、深長(zhǎng)?；貞浺幌驴鞓?lè)的事情，或平靜的海面及晴朗的藍(lán)天。此節(jié)練習(xí)要保證在 3 分鐘以上，在此期間可作一次較長(zhǎng)的呼氣，同時(shí)孕婦有意識(shí)的使全身再次深度放松，從而達(dá)到較好的放松效果。

　　? 注意事項(xiàng)

　　請(qǐng)各位孕婦注意，做運(yùn)動(dòng)之前要先排空膀胱，盡量穿寬松一些的衣服，次數(shù)由少漸多，不能太過(guò)勞累，所有的運(yùn)動(dòng)都有舒緩而有節(jié)律，注意自己和寶寶的安全。

　　要嚴(yán)格按照孕中期體操的流程運(yùn)動(dòng)，即運(yùn)動(dòng)前做熱身，運(yùn)動(dòng)后做放松練習(xí);運(yùn)動(dòng)時(shí)要連續(xù)呼吸，不要屏氣，避免猛力轉(zhuǎn)身和用力過(guò)猛;運(yùn)動(dòng)過(guò)程中要多喝水，防止脫水;運(yùn)動(dòng)期間隨時(shí)檢測(cè)心率，超過(guò) 130 次 / 分鐘的練習(xí)者，應(yīng)及時(shí)注意休息;盡可能在做運(yùn)動(dòng)是有人陪同;疼痛、惡心或有其他的不舒適感覺(jué)，是停止或減輕運(yùn)動(dòng)強(qiáng)度的信號(hào);有明顯水腫、頭暈等妊娠高血壓癥狀著不宜練習(xí);有內(nèi)科合并癥、自然流產(chǎn)病史、此次妊娠有保胎治療者不宜練習(xí);全套體操應(yīng)在 20~25 分鐘完成。