姚瑞萍：婦產(chǎn)科主任醫(yī)師，現(xiàn)任中心產(chǎn)科系主任、新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院兼職教授、洛陽市首屆百佳名醫(yī)。擅長婦科腫瘤的化療與手術(shù)治療、女性生殖器官損傷修補(bǔ)術(shù)及生殖器官發(fā)育異常矯正術(shù)，對各種圍產(chǎn)期保健、產(chǎn)前遺傳咨詢、產(chǎn)科并發(fā)癥的診斷及急危重癥的搶救有獨到之處。

　　時值9月12日“國內(nèi)預(yù)防出生缺陷日”到來之際，姚瑞萍主任提醒大家，出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病及功能異常如盲、聾和智力障礙等。國內(nèi)是世界上出生缺陷的高發(fā)國家之一，每年新增出生缺陷數(shù)約90萬例，河南每100個新生兒中就有1個“缺陷寶寶”。

　　預(yù)防出生缺陷要把住三道關(guān)：婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前保健和產(chǎn)前篩查。

　　第一關(guān)：婚前醫(yī)學(xué)檢查。其主要內(nèi)容為先天性遺傳病、性病、生育疾病、傳染病的檢查，如果出現(xiàn)異常，醫(yī)生會給出相應(yīng)的意見和醫(yī)學(xué)建議，可避免許多先天畸形兒的出現(xiàn)。自2003年10月1日《婚姻登記條例》實施以來，“強(qiáng)制婚檢”變?yōu)椤白栽富闄z”，但決不是取消婚檢。目前，婚檢已由“政府買單”，新婚夫婦應(yīng)抓住良機(jī)，讓寶寶遠(yuǎn)離出生缺陷。

　　第二關(guān)：孕前保健。打算懷孕的夫婦應(yīng)當(dāng)?shù)秸?guī)醫(yī)院進(jìn)行必要的檢查和咨詢，對存在異常者，醫(yī)生會根據(jù)情況建議其不要生育、暫緩生育或者在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇生育。

　　有以下情況的夫婦，更應(yīng)該進(jìn)行遺傳咨詢：①夫婦雙方患有某些遺傳病或有先天性畸形家族史。②曾經(jīng)生育過遺傳病患兒的夫婦。③夫婦雙方有不明原因的智力低下或先天畸形者。④反復(fù)發(fā)生不明原因的流產(chǎn)或死胎、死產(chǎn)。⑤婚后多年不育的夫婦。⑥35歲以上的女性。⑦接觸了不良環(huán)境因素及患有慢性病的孕婦。⑧長期接觸不良環(huán)境因素的青年男女。⑨常規(guī)檢查或在常見遺傳病篩查中發(fā)現(xiàn)異常者。

　　第三關(guān)：產(chǎn)前篩查。懷孕后要定期到醫(yī)院接受檢查，醫(yī)生會根據(jù)孕婦情況給出相關(guān)指導(dǎo)意見。目前，我中心產(chǎn)前篩查技術(shù)通過省衛(wèi)生廳專家組評審驗收。通過遺傳咨詢、遺傳學(xué)檢測和影像學(xué)檢查，為可能出現(xiàn)畸胎的高風(fēng)險家庭提供可靠的信息，達(dá)到減少出生缺陷發(fā)生的目的。

　　孕婦有下列情形之一的應(yīng)當(dāng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷：羊水過多或者過少者;胎兒發(fā)育異?；蛘咛河锌梢苫握?懷孕早期接觸過可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物質(zhì)者;有遺傳病家族史或曾經(jīng)分娩過先天性嚴(yán)重缺陷嬰兒者;曾經(jīng)有兩次以上不明原因的流產(chǎn)、死胎或新生兒死亡者;年齡超過35周歲者;篩查結(jié)果異常者。

　　姚瑞萍指出，由于孕婦缺乏葉酸會造成胎兒神經(jīng)管畸形建議的辦法是受孕前3個月到受孕后3個月口服葉酸片。