有一種怪病，只要正常吃飯就會(huì)對(duì)大腦神經(jīng)造成損傷，一生只能吃特殊加工的食物。這怪病叫苯丙酮尿癥，是一種先天性的代謝疾病。在我省，苯丙酮尿癥已被納入新生兒篩查范圍內(nèi)，通過篩查及時(shí)發(fā)現(xiàn)并治療對(duì)控制病情十分關(guān)鍵。但記者了解到，依然有不少家長對(duì)新生兒篩查不重視，等發(fā)現(xiàn)病情時(shí)，已經(jīng)錯(cuò)過了較好治療時(shí)機(jī)。

　　“第一個(gè)孩子得了苯丙酮尿癥，當(dāng)時(shí)沒做新生兒篩查，發(fā)現(xiàn)的時(shí)候已經(jīng)晚了。沒想到的是，第二個(gè)孩子也得了這個(gè)病?！弊蛱欤嵟繋е加斜奖虬Y的兩個(gè)女兒到浙醫(yī)兒院復(fù)查，臉上是遮掩不住的悲傷。

　　7年前，鄭女士生下大女兒童童(化名)，可是童童1歲多了還不會(huì)坐不會(huì)爬，連話也不會(huì)說，到醫(yī)院檢查才發(fā)現(xiàn)，女兒得的是一種叫苯丙酮尿癥的先天性遺傳代謝病。這種病無法正常代謝人體的苯丙氨酸，一旦攝入含苯丙氨酸的食物，就會(huì)影響大腦及神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，導(dǎo)致智力落后。由于發(fā)現(xiàn)得晚，童童的智能發(fā)育已經(jīng)受到嚴(yán)重影響，而且這些損傷是不可逆的。

　　兩年前，鄭女士再次懷孕生下二胎。沒想到新生兒篩查結(jié)果出來，二女兒也被確診為苯丙酮尿癥。今后，兩個(gè)女兒只能吃經(jīng)特殊處理的食物，而且這樣的飲食控制治療是終生的，一旦停止病情就會(huì)加重。

　　浙醫(yī)兒院遺傳代謝科主任楊茹萊說，苯丙酮尿癥在我省發(fā)病率約為兩萬分之一，去年，醫(yī)院新生兒疾病篩查中心共篩查新生兒54.75萬例，篩查率達(dá)98.44%，全年共確診苯丙酮尿癥患兒38人。

　　楊茹萊說，家長一定要重視新生兒篩查，以免延誤病情。此外，對(duì)于首胎是苯丙酮尿癥患兒的家長來說，再次生育時(shí)發(fā)病率仍為25%，二胎懷孕中期可以做一個(gè)羊水穿刺檢查。