懷疑胎兒有體表或內(nèi)臟畸形時(shí)，如唇腭裂、肢體畸形、先天性心臟病、先天性幽門狹窄、鎖肛等，可以做B超檢查。

　　早孕期感染易致胎兒畸形，懷疑早孕期感染時(shí)，可以進(jìn)行弓形蟲、巨細(xì)胞病毒及風(fēng)疹病毒、單純皰疹病毒感染的檢測(cè)。

　　唐氏綜合征的篩查可以在孕早期或孕中期抽母血進(jìn)行。唐氏綜合征又稱先天愚型，是我國(guó)發(fā)生率最高的出生缺陷之一，患者有嚴(yán)重的智力低下并常伴有先天性心臟病、消化管畸形等其他畸形。

　　如懷疑有染色體異常時(shí)，可以取絨毛或抽羊水或取臍血做染色體檢查。染色體異常導(dǎo)致染色體病，是引起妊娠自然流產(chǎn)及兒童生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下、畸形、性發(fā)育障礙的重要原因。

　　如懷疑基因異常時(shí)，可以抽臍血進(jìn)行基因診斷。