我國政府歷來高度重視出生缺陷的防治工作，一直把減少出生缺陷和先天殘疾，作為提高人口素質(zhì)，促進社會經(jīng)濟協(xié)調(diào)發(fā)展的重要基礎(chǔ)性工作，不斷健全相關(guān)法律法規(guī)，增加經(jīng)費投入，加強出生缺陷的預(yù)防控制、醫(yī)療救治和醫(yī)療保障能力，不斷提高治療和康復(fù)水平。

　　隨著出生缺陷防治工作力度進一步加強，神經(jīng)管缺陷等對干預(yù)措施敏感的致死和嚴(yán)重致殘出生缺陷發(fā)生率逐步下降。同時，醫(yī)療機構(gòu)出生缺陷的診斷能力逐步提高，先天性心臟病等部分出生缺陷的圍產(chǎn)期發(fā)現(xiàn)率和有效干預(yù)率逐步上升，出生缺陷患兒得到早期干預(yù)，生存質(zhì)量得到改善。

　　深化醫(yī)改啟動以來，國家加大了對出生缺陷防治的經(jīng)費投入，全面推進出生缺陷防治工作。

　　一是增補葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷取得明顯成效。2008年衛(wèi)生部啟動中西部六省出生缺陷防治項目，探索出生缺陷防治策略和有效措施。2009-2011年中央財政投入3.2億元，在國內(nèi)農(nóng)村地區(qū)實施增補葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷項目，有2356萬名農(nóng)村育齡婦女免費服用了葉酸。項目的實施提高了育齡婦女對葉酸的認識和服用率;明顯改善了育齡婦女增補葉酸的認知、態(tài)度和行為;神經(jīng)管缺陷發(fā)生率明顯下降，2011年國內(nèi)神經(jīng)管缺陷發(fā)生率為4.5/萬，較2000年下降了62.3%，其中農(nóng)村下降幅度達到72.7%。分析顯示，2009-2011年我國農(nóng)村地區(qū)神經(jīng)管缺陷發(fā)生率的平均下降速率為17.8%，其中2011年的下降速率為22.4%，明顯高于2000-2009年的年平均下降速率9.6%。

　　二是農(nóng)村孕產(chǎn)婦住院分娩補助廣泛實施。自2009年起，將農(nóng)村地區(qū)孕產(chǎn)婦住院分娩補助范圍擴大到國內(nèi)。2009-2011年期間，中央共投入專項經(jīng)費68億元，為2600多萬農(nóng)村孕產(chǎn)婦提供了住院分娩補助，提高了農(nóng)村住院分娩率，有力地保障了母嬰安全，降低了孕產(chǎn)婦死亡率和嬰兒死亡率，增強了農(nóng)村婦女對孕產(chǎn)期保健、出生缺陷干預(yù)措施的認識，提高了出生缺陷防治服務(wù)的覆蓋率和利用率。

　　三是出生缺陷患兒醫(yī)療保障水平不斷提高。2010年6月，衛(wèi)生部、民政部聯(lián)合印發(fā)了《關(guān)于開展提高農(nóng)村兒童重大疾病醫(yī)療保障水平試點工作的意見》，從農(nóng)村兒童先心病、白血病等起步，開展了提高農(nóng)村居民重大疾病醫(yī)療保障水平試點工作。據(jù)統(tǒng)計，截至2011年底，國內(nèi)共救治先天性心臟病患兒26536名，實際補償比達到78%。自2012年開始，新農(nóng)合逐步將血友病、唇腭裂等納入重大疾病保障試點范圍。

　　四是新增出生缺陷防治項目相繼啟動。2012年，針對廣西、海南、云南等地區(qū)地中海貧血高發(fā)情況，衛(wèi)生部啟動實施了地中海貧血防控試點項目，大力推廣孕前篩查、產(chǎn)前診斷等地中海貧血綜合防控措施，努力降低重型地中海貧血兒出生率。啟動了西部農(nóng)村地區(qū)新生兒疾病篩查補助項目，在新疆、云南等地實施新生兒疾病篩查補助，促進新生兒遺傳代謝性疾病的早診早治。