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太原市第二人民醫(yī)院
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海洋性貧血應(yīng)如何防治?
時間:2012-11-07 14:34來源:求醫(yī)網(wǎng)
西醫(yī)對海洋性貧血的防治一般采取治療性人工流產(chǎn)、基因療法、骨髓移植及對癥治療。
一、產(chǎn)前診斷與基因治療
海洋性貧血是一類常染色體遺傳性疾患。防治這類遺傳性疾病有兩條途徑,一條是給予海洋性貧血家庭正確的遺傳咨詢,利用各種分子水平的DNA分析基因診斷方法進行產(chǎn)前診斷及治療性人工流產(chǎn),指導(dǎo)海洋性貧血家庭的生育,從根本上控制與消滅海洋性貧血基因的傳播與擴散。另一條途徑是尋找對現(xiàn)存海洋性貧血患者的有效治療方法。世界上已有人開始對血紅蛋白病與海洋性貧血的探索性基因治療,如對β海洋性貧血的無義突變(此突變是一種點突變,一個核苷酸的改變把由三個核苷酸組成的一個遺傳信號變?yōu)榻K止信號,使生成的mRNA鏈變短),利用人工誘發(fā)tRNA基因突變使其轉(zhuǎn)錄出來的tRNA既能識別終止密碼,又能攜帶特定的氨基酸,從而可把原來的氨基酸放在因突變造成的錯誤終止信號位置上,恢復(fù)完整的β鏈合成;有報道用5-氮雜胞苷(5-azacytidine)治療β海洋性貧血獲初步成功。這是因為已經(jīng)發(fā)現(xiàn)凡不表達的基因均被甲基化,而5-氮雜胞苷有去甲基化及分化誘導(dǎo)作用,可去除γ-珠蛋白基因的遏制,而合成大量γ-珠蛋白鏈,以γ-珠蛋白鏈代償β鏈的缺乏而形成血紅蛋白F,從而糾正貧血。
二、異體骨髓移植
國外已開始以異體骨髓移植治療本病,取得良好效果。國內(nèi)骨髓移植技術(shù),設(shè)備已成熟,可用于治療本玻
三、試用5-氮雜胞苷、羥基脲等治療β地中海貧血與血紅蛋白s病,均可不同程度地使血紅蛋白F與血紅蛋白水平提高。此外,實驗發(fā)現(xiàn)馬利蘭可使猴的血紅蛋白F合成增加。因此,治療β地中海貧血,可用馬利蘭口服每日每公斤體重0.15~0.25毫克,連續(xù)20天為1 療程。用藥后50天,血紅蛋白開始上升,脾臟腫大減輕。雖然同時有白細胞與血小板下降,但均在正常范圍內(nèi),骨髓無遏制。病情均不同程度改善。
四、對癥治療
對癥治療目的是使有癥狀患者能盡量接近正常的生活,延遲血色病的發(fā)生,防治感染等。對貧血輕或無癥狀的雜合子β海洋性貧血,病情穩(wěn)定的血紅蛋白H病及靜止型、標(biāo)準(zhǔn)型α海洋性貧血,均不需要治療。
①輸血
提倡“高輸血療法”,使患者血紅蛋白保持在正常水平,可防治因組織缺氧所致的一系列病理改變,如骨骼改變、發(fā)育遲緩等,但血色病遲早總會發(fā)生。因需長期輸血建議輸用洗滌紅細胞以避免因HLA不合的輸血反應(yīng)。
?、阼F螯合劑
應(yīng)用鐵螯合劑加速體內(nèi)鐵的排泄,以減輕由于長期大量輸血引起的鐵負荷過重,推遲血色病的發(fā)生和減輕血色病癥狀。去鐵胺0.5~1.0克,肌肉注射,每日1次,初劑0.5克;或1.0~2.0克,靜脈滴注,比肌肉注射療效要好。用藥同時給維生素C150~250毫克,可增加鐵的排泄。但維生素C劑量的再增加并不能再增加鐵的排泄,因此維生素C劑量每日不宜超過500毫克,同時在去鐵胺治療前1~2周給維生素C,以免同時使用而致心功能受損。本藥副作用小,偶有過敏者,孕婦禁用。
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對有巨脾壓迫腹腔臟器,行動不便者;有脾功能亢進,白細胞、血小板減少者,可行脾切除術(shù)。