先天性肌營養(yǎng)不良(congenital muscular dystrophy，CMD)是一組起病早、較為罕見的遺傳性肌肉病，目前還沒有**治療方法。由于全身肌肉都可能受累，因此，這些患者需要多學科協(xié)作綜合治療，包括呼吸和心臟功能監(jiān)測、支持、營養(yǎng)、康復訓練和矯形外科手術等?，F(xiàn)在有很多家長，他們不切實際地希望可以像發(fā)燒的時候吃兩片布洛芬一樣，也有這樣一種**藥，能令孩子們的病情“藥到病除”，為此甚至不惜傾家蕩產，結果只有失望。相比之下，真正對孩子們治療非常重要的康復訓練等日常護理和營養(yǎng)支持卻不夠重視。

　　為提高相關專業(yè)人員對這類疾病的認識，就相應綜合管理措施進行學術交流，傳達正確信息，指導綜合治療，推進轉化醫(yī)學的發(fā)展，10月18～20日，作為北醫(yī)百年慶典系列活動之一，我院兒科舉辦了第二屆“先天性肌營養(yǎng)不良轉化醫(yī)學研討會”，會議在美國專家的幫助和北京市自然科學基金對外合作交流基金的資助下，以呼吸功能監(jiān)測、矯形外科治療及康復訓練為主題。

　　10月18、19日，我院兒科的專家們開展了CMD義診，對部分患者進行了神經(jīng)系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)及脊柱關節(jié)等方面的檢查評估、遺傳咨詢和治療，并就孩子們的病情及今后的治療和家長們進行了相應的溝通和交流。10月20日，兒科在北京當代服務中心舉行了研討會，我們邀請到美國NIH(原費城兒童醫(yī)院神經(jīng)內科教授)的Castern Bonnemann、費城兒童醫(yī)院呼吸內科Oscar (Hank) Mayer、矯形外科David Spiegel、美國CMD治療協(xié)會主席Anne Ruthowsk和NIH高級研究員Yaqun Zou所組成的CMD專家團隊，同時還有來自協(xié)和醫(yī)院等兄弟醫(yī)院和我院相關科室的專家前來參會并解答患者的疑問。

　　Ca
ten Bonnemann是美國NIH兒童神經(jīng)肌肉和神經(jīng)遺傳學部的主任，對先天性肌營養(yǎng)不良的研究造詣很深，他詳盡地講解了CMD的診治新進展，與大家分享了基因診斷的重要意義。Anne Ruthowsk本身也是一位先天性肌營養(yǎng)不良患兒的母親，她與眾多國內患兒家長們分享了先天性肌營養(yǎng)不良患兒的護理和管理經(jīng)驗，同時也強調了康復訓練等護理和營養(yǎng)支持對于CMD患兒預后有著比具體藥物更為重要的作用，并將他們從美國帶來的兩臺BIPAP無創(chuàng)呼吸機特需給了兩名患者，將一臺肺功能測定儀和咳痰機特需給了我院兒科。她分享的護理經(jīng)驗以及推動CMD家庭組成團體的行動得到了家長們的歡迎和好評。Oscar (Hank) Mayer與大家分享了CMD患兒的呼吸功能不全和呼吸功能評價與管理的相關問題，同時指導了如何使用呼吸機的問題，患兒及家屬對他們的無私幫助表示十分感激。David Spiegel和大家分享了CMD患者的矯形外科治療。我院兒科副主任熊暉向大家介紹了國內先天性肌營養(yǎng)不良的診治現(xiàn)狀。

　　我院兒科成立于建院初期，是我國最早建立起來的現(xiàn)代兒科之一，1942年起開始按照西醫(yī)學現(xiàn)代兒科模式開展工作，小兒神經(jīng)等很多兒科專業(yè)已成為國內的帶頭學科。同時，兒科依托于我院綜合醫(yī)院學科齊全的平臺，開展多學科協(xié)作，利用成人的呼吸內科、骨科脊柱專業(yè)等科室更好地為CMD患兒開展診治工作。

　　與會者中最特別和最引人注目的要數(shù)一群年齡不等的孩子，有的被父母抱著，有的由父母攙扶著，有的坐著輪椅。他們就是本次會議的特邀嘉賓——患CMD的孩子。從牙牙學語到蹣跚學步，孩子的每一點成長都令父母興奮不已，但是，對于患有CMD的孩子每一點成長都要無比艱難。相比于健康孩子的家庭，每一個CMD患兒的家庭都要承受更多的辛勞，更多的擔憂，但是每一個家庭都依舊懷抱著希望，不計較付出，充滿了對孩子的愛。我們相信，社會各界更多的關注、更大的支持無疑是對他們付出的肯定。相信在全世界醫(yī)師和患者的共同努力下，先天性肌營養(yǎng)不良患兒的明天會更好，他們的笑容會更燦爛!

　　(兒科 楊海坡、董慧、熊暉)