線粒體疾病，臨床表現(xiàn)多樣，多為神經(jīng)肌肉功能障礙，如肌肉無力、運(yùn)動障礙、聽力喪失、平衡協(xié)調(diào)能力減退、驚厥、學(xué)習(xí)不能等，并普遍都有白內(nèi)障、心肌無力，糖尿病以及發(fā)育不良等并發(fā)癥。所以，一般檢查難以確診線粒體疾病。

　　我院臨床遺傳學(xué)中心新近開發(fā)的線粒體呼吸鏈酶學(xué)檢測技術(shù)可定量檢測線粒體呼吸鏈酶I-V的活性，能快速、準(zhǔn)確地協(xié)助臨床確診線粒體病。

　　進(jìn)行線粒體呼吸鏈酶學(xué)檢測僅需取DTA抗凝血8 ml，置室溫備用即可。我院臨床遺傳學(xué)中心已檢測臨床樣本16例，其性病例7例。圖為一例線粒體腦肌病患者腦核磁圖像，該患者臨床表現(xiàn)為癲癇、共濟(jì)失調(diào)、聽力障礙等，檢測發(fā)現(xiàn)該患者線粒體呼吸鏈酶IV活性明顯偏低，結(jié)合臨床癥狀確診為線粒體腦肌病。

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　　線粒體是細(xì)胞中最重要的一種細(xì)胞器，它的主要職責(zé)是生產(chǎn)能量。線粒體是細(xì)胞的“發(fā)電廠”，提供生命體賴以生存的幾乎全部能量。生命體中最重要的能量載體— ATP。就是在線粒體中合成的。線粒體合成ATP的過程，也就是給生命體供能的過程，這個過程非常復(fù)雜，并且需要耗氧，叫做“氧化磷酸化”。整個氧化磷酸化過程涉及到一個復(fù)雜的生化反應(yīng)鏈，由五種結(jié)構(gòu)復(fù)雜的酶協(xié)同催化作用完成，稱為“線粒體呼吸鏈酶I-V”，如果線粒體呼吸鏈酶活性存在缺陷，將會導(dǎo)致線粒體病，體現(xiàn)為機(jī)體各組織器官能量供應(yīng)不足。

　　線粒體病是一種導(dǎo)致多系統(tǒng)紊亂的疾病，它能損傷不止一種體細(xì)胞、組織或器官。因?yàn)榧〖?xì)胞和神經(jīng)細(xì)胞對能量的需求特別大，因此神經(jīng)肌肉機(jī)能異常是線粒體病的最突出表現(xiàn)。