隨著信息社會的發(fā)展,很多的人都知道了癲癇病是一種遺傳性的疾病,為了使大家更了解癲癇病的遺傳性,我來為大家介紹一下癲癇病的遺傳途徑有哪一些。
一、多基因遺傳。指染色體上由2對或2對以上基因突變所引起的癲癇改變。它與環(huán)境有密切關系,也就是說癲癇發(fā)作受遺傳因素和環(huán)境因素共同影響。
比普通人群患病率高出1.8‰;家族聚集現(xiàn)象,即血緣關系親密的親屬患病率高;與單基因遺傳相比,環(huán)境因素起作用比較明顯。
由于癲癇存在的一定的遺傳性,所以一定要接受正規(guī)醫(yī)院的治療,盡早發(fā)現(xiàn)癲癇,并及時將治好,對遺傳率是有影響的。
二、單基因遺傳。指染色體上僅某一個特定的基因異?;蛉狈λ碌陌d癇改變,主要為常染色體顯性遺傳,常染色體隱性遺傳、性連鎖顯性遺傳和性連鎖隱性遺傳等。
常染色體顯性遺傳
1、良性家族性新生兒驚厥(BFVC)是一種常染色體顯性遺傳的原發(fā)性癲癇,臨床較少見,它以非誘發(fā)性部分性驚厥或陣攣性大發(fā)作為特點,多在出生后2-3天發(fā)作,臨床表現(xiàn)為強直性陣攣和呼吸暫停性發(fā)作,而后出現(xiàn)凝視和眨眼等眼征以及自動癥等,腦電圖檢查有全面波幅降低、慢波和棘波等,其改變在幾周或數(shù)月后消失,兒童期后基本正常。大多數(shù)病例發(fā)育及預后良好,但有10%左右的患兒以后可能繼續(xù)有癲癇發(fā)作,常因聽覺或情感刺激而誘發(fā)。遺傳連鎖分析和定位克隆研究結果表明,BFNC是由染色體20q 13.3位點_L-的電壓門控性鉀通道基因KCNQ2或8y 24位點上的KCNQ3突變所致。
2、伴發(fā)熱驚厥的全身性癲癇(GEFS)是另一種常染色體顯性遺傳的原發(fā)性全身性的癲癇,約占6歲以下兒童癲癇發(fā)病率的3%,有多種發(fā)作形式,主要表現(xiàn)為嬰兒期熱性驚厥和6歲以后的強直性陣攣發(fā)作。GEFS具有遺傳異質性和表型異質性,連鎖分析結果顯示有2個與它相關的基因,分別定位在8號染色體(8q)和19號染色體(19(113.1)上,Wallace等邁過一個較大的家系基因連鎖分析發(fā)現(xiàn)SCN TB墓因突變是引起GEF'S的原因之一。
3、常染色沐顯性夜發(fā)性額葉癲癇(ADN FLE)是一種常染色體顯性遺傳的原發(fā)性部分性癱痛,以短暫性運動性夜間發(fā)作為特征,多在入睡后不久或醒來之前的淺睡眠狀態(tài)下短折性發(fā)作,部分病人可繼續(xù)全身性發(fā)作,常有發(fā)作先兆。發(fā)病以兒童為多,成人也可發(fā)病.發(fā)作時病人往往清醒,只有少數(shù)病人有感覺喪失,因此往往被誤診為夢魔、夜驚、歇斯底里、睡癱、發(fā)作性夜間肌張力障礙和瘡病等。該病為常染色體顯性遺傳伴不完全外顯,外顯率為70%.致病基因定位于染色體2如13.3位點,為煙堿型乙酞膽誠受體w亞基基因((,MZNA4 )突變,導致苯丙氨酸取代絲氨酸,從而引起ADNFLEQ隨后在娜威家系中發(fā)現(xiàn)三個堿基對插人突變而增加一個新的氨基酸也與本病有關,神經(jīng)煙堿樣乙酸膽堿受體山4個單體組成,這4個.單體則由11個亞單位的不同組合而形成,CHRNA4亞單位的鉀離子通道彌散性降低,使得膜電位不穩(wěn)定.學者們普遍認為神經(jīng)煙堿樣乙酸膽堿受體主要分布在突觸前受體上,其功能障礙可能導致遏制性神經(jīng)遞質的異常釋放而誘發(fā)癲癇。
4、良性家族性嬰兒驚厥(BFIC)為一種原發(fā)性部分性癲癇,呈常染色體顯性遺傳,通常在出生后4-8個月出現(xiàn)叢集性部分性發(fā)作.病灶位于頂枕區(qū),通過對意大利的5個家系連鎖分析結果發(fā)現(xiàn)基因定位于染色體16q位點,提示BFIC也存在遺傳異質性。
5、家族性預葉癲癇為常染色體顯性遺傳的部分性癲癇,其基因位于染色體10q 22-24上,候選基因可能為pI和Q2腎上腺素能受體、谷氨酸脫氫酶及鈣一鈣調蛋白激酶亞基某因等。
溫馨提醒:在癲癇病可以治愈的今天,如果想要孩子的話可以去先把癲癇病治愈了,在去要孩子,這樣可以沒有了后顧之憂,不需要在為遺傳的問題而擔憂。