大骨節(jié)病是一種地方性骨關(guān)節(jié)病，主要侵犯兒童和少年的骨骼和關(guān)節(jié)，使長骨發(fā)育障礙，關(guān)節(jié)增粗變形，肌肉萎縮和運動障礙，本病主要流行于東北和西北地區(qū)，四川，西藏地區(qū)亦有發(fā)現(xiàn)，病因尚不清楚，可能與生活環(huán)境中無機元素低，飲水中有機物污染中毒，糧食中鐮刀菌素侵染等有關(guān)。
一般診斷，嚴格的地方性有診斷意義，起病和進展多較緩慢，早期和輕癥可無明顯癥狀，疲乏，四肢運動不靈活，伴關(guān)節(jié)痛和感覺異常等為前驅(qū)癥狀，癥狀逐漸加重，手指，膝，踝關(guān)節(jié)稍增粗，伸展屈曲困難，行動不便，行走時呈現(xiàn)典型的鴨步，有明顯的短指畸形，身材矮小，四肢肌肉萎縮，有明顯腰椎前彎，智力發(fā)育正常。實驗室檢查，患者發(fā)硒，血硒。尿硒，維生素E以及含硒的谷胱甘肽過氧化物酶測定降低，X線檢查手足骨病變有助診斷。
本病需與類風濕關(guān)節(jié)炎，佝僂病，呆小病以及軟骨營養(yǎng)不良和發(fā)育不全等鑒別，預(yù)防措施，補硒，改良水質(zhì)，保護糧食，防止毒性鐮刀菌污染，改善衛(wèi)生條件等。
治療可用硒制劑，硫酸鹽制劑，如復(fù)方硫酸鈉，硫酸鈉和硫酸軟骨素鈉，硫酸鎂，其它維生素C和葡萄醛酸，舒經(jīng)活血片，小活絡(luò)丹等。針灸，拔罐，理療等有利于減輕關(guān)節(jié)疼痛和活動障礙，有明顯畸形者可考慮手術(shù)矯形。