四肢無力，連走路都要人攙扶。近來，12歲的襄陽女孩蒙蒙(化名)身體莫名虛弱，媽媽王女士帶女兒到武漢求診。不料，一輪輪檢查后，蒙蒙竟然被“定性”為男兒身。拿到染色體報告后，王女士不能相信自己的眼睛。

　　意外 女兒竟是孩子

　　2月9日晚上10點多，有氣無力的蒙蒙被母親攙扶著，來到武漢市兒童醫(yī)院就診。她膚色黧黑，虛弱得連路都沒法走。媽媽王女士告訴醫(yī)生，女兒前段時間感覺手腳無力，這幾天精神、食欲、睡眠越來越差，“怕是得了‘怪病’，醫(yī)生救救我女兒!”

　　門診將蒙蒙轉(zhuǎn)至神經(jīng)內(nèi)科。測試結(jié)果顯示，女孩的四肢肌力都是4級(正常人為5級)，確有問題。但更令人驚訝的是，女孩血壓超高，還處于堿中毒狀態(tài)，這一異常癥狀引起了醫(yī)生的警覺，蒙蒙隨后被轉(zhuǎn)至內(nèi)分泌科。

　　這次的檢查結(jié)果讓醫(yī)生很震驚：這個已經(jīng)12歲5個月的女孩，胸部和外陰都像兩三歲的幼女，絲毫未見發(fā)育跡象。彩超顯示，她的體內(nèi)沒有卵巢，只有一個貌似幼稚子宮的結(jié)構(gòu)，但腎上腺腺體部卻異常增粗。而且，她的染色體不是女性的“XX”，而是男性的“XY”，這意味著，“她”在生物學(xué)上是一名男性!

　　罕見 全球僅120多例

　　隨后，專家們“順藤摸瓜”，找到了問題癥結(jié)：蒙蒙患的是先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，導(dǎo)致出現(xiàn)男性假兩性畸形。這是因其體內(nèi)缺乏一種名為“17-羥化酶”的物質(zhì)導(dǎo)致，不僅讓她的性別出了問題，也讓她膚色偏黑、低鉀、血壓高、四肢無力，再拖下去性命堪憂!內(nèi)分泌科主任醫(yī)師姚輝介紹，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的典型發(fā)病率是萬分之一，但像蒙蒙這一類因缺乏17-羥化酶致病的只占1%，也就是說，蒙蒙所患病發(fā)病率為百萬分之一，目前在全球報道僅有120多例。

　　姚輝說，這種病的病理比較復(fù)雜，簡單地說是基因缺陷所致。一般來說，基因都是成對出現(xiàn)的，蒙蒙父親體內(nèi)的某一對基因中，一個正常一個異常，母親也一樣，正好蒙蒙同時繼承了這兩個異常的基因，發(fā)生基因缺陷，體內(nèi)缺乏17-羥化酶，這讓蒙蒙的腎上腺素分泌紊亂，而腎上腺素對性別分化非常重要。 “每一個胚胎在生命初期都有兩套生殖系統(tǒng)，包括女性的苗氏管和男性的華氏管，兩者‘主管’內(nèi)生殖器，對外生殖器也有一定的影響?！币x解釋，如果胚胎是男性，那么在正常激素的作用下，苗氏管會漸漸萎縮，華氏管生長，胎兒出現(xiàn)男性性征;反之亦然。胚胎到兩個多月的時候，性征已定型。但是，因為蒙蒙缺乏17-羥化酶，她的腎上腺素分泌亂了套，她同時有兩套生殖器官的一部分，但都不具備正常功能。

　　無奈 將來仍當(dāng)女兒養(yǎng)

　　如何對蒙蒙“定性”?姚輝說，性別可有多種定義方式：從染色體性別上來說，蒙蒙是男性。但從社會性別來看，“她”過去的12年來一直是女性。從生殖器性別上來講，她的外生殖器呈幼女狀態(tài)，是女性，但她體內(nèi)沒有卵巢睪丸，可以說是個“無性人”。

　　姚輝說，因為蒙蒙沒有男性生殖器，即使生物學(xué)上是男性，將來也只能當(dāng)女孩養(yǎng)。下一步，醫(yī)生會進一步探查蒙蒙是否有陰道和“潛藏”的睪丸。如果有陰道，日后，用雌激素促其女性性征發(fā)育，將來她能結(jié)婚，只是不能生子。若有睪丸，則只能切除，因為它沒有功能反而癌變幾率很高。據(jù)介紹，蒙蒙和她的弟弟出生時都有先天性心臟病，弟弟還曾患有先天性無肛。姚主任提醒，如果第一個孩子出現(xiàn)基因異常，夫妻倆較好做個有針對性的基因篩查。

　　姚輝說，近些年來接診了不少各種兩性畸形的病人。一些家長待檢查結(jié)果一出來，就帶著孩子“消失”了，這樣對孩子是很不負(fù)責(zé)的。大多數(shù)患兒通過治療，長大后都能結(jié)婚，其健康和壽命都與常人無異。如果放任不管，孩子的健康必然受到威脅，同時將面臨較大的心理壓力。(市場宣傳部 王琛)