口腔黏膜檢測可避免新生兒缺陷

　　15日，煙臺市婦幼保健院分子遺傳醫(yī)學(xué)研究專項(xiàng)計(jì)劃啟動暨培訓(xùn)會在友誼報(bào)告廳舉行，國內(nèi)疾病預(yù)防控制中心婦幼保健中心婦幼保健分子遺傳醫(yī)學(xué)研究專項(xiàng)計(jì)劃辦公室潘乃柱主任、魯衍強(qiáng)博士、王燕循博士介紹了國家婦幼分子遺傳醫(yī)學(xué)研究專項(xiàng)計(jì)劃及操作流程，國內(nèi)醫(yī)科大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院孫貴范院長作了《HCY革命與人類基因組學(xué)研究在婦幼健康及慢病防控領(lǐng)域的進(jìn)展》的精彩講座，為全市160余名婦幼保健人員帶來了全新的慢病防控理念。

　　據(jù)悉，分子遺傳醫(yī)學(xué)本項(xiàng)目運(yùn)用生命科學(xué)領(lǐng)域的前沿技術(shù)，通過熒光定量PCR技術(shù)和DNA測序技術(shù)，采用無創(chuàng)的方法檢測適應(yīng)人群的口腔黏膜細(xì)胞，判斷個(gè)體的疾病遺傳風(fēng)險(xiǎn)，以發(fā)現(xiàn)每個(gè)人的健康“短板”，實(shí)現(xiàn)個(gè)體化醫(yī)療保健，而且還能檢測藥物敏感型和安全性，指導(dǎo)用藥。同時(shí)，還能檢測女性葉酸代謝障礙、孕期營養(yǎng)需求、骨質(zhì)疏松、兒童鈣需求、肥胖、兒童過敏性哮喘等，以指導(dǎo)婦女兒童的治療，引導(dǎo)健康的生活方式。 其中，作為國內(nèi)疾病預(yù)防控制中心婦幼保健中心面向國內(nèi)推廣葉酸代謝障礙遺傳檢測在我市婦幼保健系統(tǒng)全面展開。

　　現(xiàn)狀

　　每出生20個(gè)孩子就有一個(gè)缺陷兒

　　日前，衛(wèi)生部在京發(fā)布《國內(nèi)出生缺陷防治報(bào)告(2012)》。報(bào)告指出，我國是出生缺陷高發(fā)國家，每年1600萬新生兒中大約有90萬有出生缺陷，比例為5.6%。

　　也就是說每出生20個(gè)孩子，就有一個(gè)有出生缺陷。很多人聽見這個(gè)數(shù)字會覺得不可思議。然而這個(gè)數(shù)字卻在今年來的文獻(xiàn)調(diào)查中反復(fù)出現(xiàn)。不少人只把肉眼能看到的孩子的缺陷當(dāng)作問題。而實(shí)際上，還有很多孩子的缺陷在成長過程中才能逐步被發(fā)現(xiàn)，比如自閉癥，比如先天性耳聾，弱視等等。

　　15日，國家婦幼分子遺傳醫(yī)學(xué)項(xiàng)目在煙臺市婦幼保健院啟動。例如新生兒出生缺陷等許多疾病都有望提前干預(yù)。

　　改變

　　新手段讓你“未病先防”

　　“這種項(xiàng)目實(shí)際是一種新的檢測手段，就如同我們檢查中的血常規(guī)、尿常規(guī)之類?！?/p>

　　分子遺傳醫(yī)學(xué)檢測通過熒光定量PCR技術(shù)和DNA測序技術(shù)，采用無創(chuàng)的方法檢測適應(yīng)人群的口腔黏膜細(xì)胞，判斷個(gè)體的疾病遺傳風(fēng)險(xiǎn)，以發(fā)現(xiàn)每個(gè)人的健康“短板”。這種技術(shù)可以實(shí)現(xiàn)個(gè)體化醫(yī)療保健，檢測藥物敏感型和安全性，指導(dǎo)用藥。同時(shí)，還能檢測女性葉酸代謝障礙、孕期營養(yǎng)需求、骨質(zhì)疏松、兒童鈣需求、肥胖、兒童過敏性哮喘等，以指導(dǎo)婦女兒童的治療和生活方式。

　　“從優(yōu)生優(yōu)育的角度上講，意義挺重大?！?/p>

　　產(chǎn)前診斷中心嚴(yán)倩負(fù)責(zé)人介紹，目前市民在準(zhǔn)備要孩子的時(shí)候都知道要吃葉酸，這是因?yàn)槿~酸的缺乏會造成新生兒缺陷，比如神經(jīng)管畸形、唐氏綜合癥、唇腭裂以及會導(dǎo)致孕婦患妊高癥、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)。

　　但是，由于先天差異有的人可能葉酸代謝先天存在缺陷，分子遺傳醫(yī)學(xué)檢測就可以化解這種風(fēng)險(xiǎn)。嚴(yán)倩舉例說，在這項(xiàng)技術(shù)應(yīng)用之前，所有的人懷孕都是從孕前三個(gè)月吃到懷孕滿三個(gè)月。當(dāng)通過自己的基因篩查出葉酸代謝不足之后，現(xiàn)在醫(yī)生會指導(dǎo)孕產(chǎn)婦從孕前到生產(chǎn)一直服用葉酸，并且加大劑量?！耙郧耙惶斐砸黄F(xiàn)在一天吃兩片，這種個(gè)體化指導(dǎo)非?？茖W(xué)，也可以盡量避免新生兒缺陷。”

　　此外，一些容易反復(fù)流產(chǎn)、不良孕產(chǎn)的情況通過基因也可以檢測出來?！叭绻a(chǎn)婦屬于高危人群，從一懷孕大夫就會給她隨時(shí)檢測黃體功能，指導(dǎo)口服葉酸或維生素B，這樣可能這次懷孕會變得比較順利?！?/p>

　　這項(xiàng)檢測還可以用來預(yù)**癥、心腦血管疾病等“殺手”。目前在婦科的三大癌癥中由于位置、大小的原因，卵巢癌早期很難篩查，一般查出來就是晚期，死亡率很高。如果通過分子遺傳醫(yī)學(xué)檢測發(fā)現(xiàn)市民這種病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高，可以每3或6個(gè)月查一次卵巢腫瘤標(biāo)志物，進(jìn)行陰道B超檢查，這樣可以把這種疾病管控起來，及早發(fā)現(xiàn)。

　　目前，還有職業(yè)病、毒物代謝、兒童哮喘、耳聾等多種疾病都可以通過這種檢測提前預(yù)防干預(yù)。

　　如何檢測

　　只需刷幾片口腔粘膜

　　“這個(gè)其實(shí)非常簡單，也很快。”檢驗(yàn)員叢菁薈打開一個(gè)標(biāo)本存放袋，拿出一只白色的塑料棒，在記者口腔左側(cè)輕輕的刮了幾下，然后打開一個(gè)盛著液體的小管子，在白色塑料棒后端一摁，塑料棒的前端就掉進(jìn)了小管子里?！翱谇坏纳掀ぜ?xì)胞已經(jīng)保存在這個(gè)管子里，這些液體是為了保持細(xì)胞的濕潤?！?/p>

　　采集完細(xì)胞，患者將自己的姓名、性別、電話等信息填在一張卡片上，放進(jìn)存放袋密封了起來。同時(shí)，每個(gè)樣本都有一個(gè)單獨(dú)的編碼，保證其不會混淆。檢測結(jié)果分為低、中、高度風(fēng)險(xiǎn)和未發(fā)現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)，通過這個(gè)市民可以了解自己哪種疾病的患病風(fēng)險(xiǎn)高，進(jìn)行提前預(yù)防或干預(yù)。

　　已經(jīng)有160余個(gè)準(zhǔn)媽媽嘗試

　　“目前看來病人接受程度非常高。這項(xiàng)檢測價(jià)格在300元左右。從十一之后的兩周時(shí)間里，我院已經(jīng)做了130例葉酸代謝能力的檢測，有65例的檢測結(jié)果已經(jīng)反饋回了醫(yī)院。這65例中，葉酸代謝高風(fēng)險(xiǎn)的占到39%，在國內(nèi)來說比例也是比較高的?！眹?yán)倩說，這樣也給準(zhǔn)媽媽們提了個(gè)醒。

　　目前已經(jīng)開展的檢測項(xiàng)目

　　1) 葉酸代謝障礙遺傳檢測

　　圍產(chǎn)期風(fēng)險(xiǎn)遺傳檢測

　　孕前/圍產(chǎn)期營養(yǎng)需求遺傳檢測

　　習(xí)慣性流產(chǎn)遺傳檢測

　　妊娠期高血壓疾病遺傳檢測

　　胰島素抵抗遺傳檢測

　　藥物性耳聾遺傳檢測(孕母)

　　女性骨質(zhì)疏松癥遺傳檢測

　　女性雌激素敏感性遺傳檢測

　　體重管理遺傳檢測

　　卵巢癌遺傳檢測

　　子宮癌遺傳檢測

　　乳腺癌遺傳檢測

　　宮頸癌遺傳檢測

　　2) 兒童過敏性哮喘遺傳檢測

　　兒童鈣需求遺傳檢測

　　兒童鉛中毒遺傳檢測

　　兒童藥物性耳聾遺傳檢測

　　兒童/青春期肥胖遺傳檢測

　　3) 心血管疾病遺傳檢測

　　老年性癡呆遺傳檢測

　　膽固醇代謝能力遺傳檢測

　　抗氧化能力遺傳檢測

　　毒物代謝能力遺傳檢測

　　基因損傷修復(fù)能力遺傳檢測