檢測遺傳性疾病 減少出生缺陷

　　近日，我院產(chǎn)前診斷科實(shí)驗(yàn)室成功開展熒光原位雜交檢測，快速、準(zhǔn)確地檢測出胎兒的遺傳性疾病。該技術(shù)推動(dòng)了我院分子生物學(xué)檢測水平的發(fā)展，使產(chǎn)前診斷水平邁上了新的臺(tái)階。

　　遺傳性疾病包括多基因疾病、單基因疾病、染色體病和線粒體病。近年來，由于環(huán)境污染、感染性疾病的增加以及晚婚晚育，造成胎兒染色體疾病發(fā)病率不斷升高，染色體是人類的遺傳物質(zhì)，正常人染色體數(shù)目為46條，男性為46,XY，女性為46,XX，染色體病包括染色體數(shù)目異常和染色體結(jié)構(gòu)異常。調(diào)查表明，孕婦胎兒中染色體數(shù)目異常占染色體病的2/3左右，而新生兒遺傳缺陷中，13、18、21、X、Y染色體的數(shù)目異常占染色體病的80-85%。

　　熒光原位雜交(Fluorescence in situ hybridization FISH)是一門新興的分子細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)，它采用熒光標(biāo)記的DNA探針，根據(jù)探針與被檢測樣本中DNA序列的互補(bǔ)性進(jìn)行特異性結(jié)合，從而將特定的基因在染色體上定位，通過熒光顯微鏡檢測熒光信號(hào)而得出檢測結(jié)果。FISH 能夠檢測出占新生兒染色體病80-85%的13、18、21、X、Y染色體的數(shù)目異常，降低了發(fā)育缺陷兒的出生率，提高了出生人口質(zhì)量。 FISH檢測結(jié)果與羊水染色體核型分析結(jié)果相符，準(zhǔn)確、快速，一周即可取得結(jié)果，提高了診斷效率。

　　產(chǎn)前診斷科為我院重點(diǎn)發(fā)展的前沿學(xué)科，經(jīng)過產(chǎn)前診斷團(tuán)隊(duì)分工協(xié)作，扎實(shí)工作，2012年6月順利通過山東省衛(wèi)生廳產(chǎn)前診斷專家小組的驗(yàn)收。目前實(shí)驗(yàn)室已開展的項(xiàng)目有：

　　1、外周血淋巴細(xì)胞染色體檢查：檢查對(duì)象為不良孕產(chǎn)史夫婦、原發(fā)及繼發(fā)性閉經(jīng)患者、先天性缺陷兒、性器官發(fā)育異?；颊叩?。

　　2、產(chǎn)前篩查：開展孕中期三聯(lián)產(chǎn)前篩查，通過檢測孕婦血中三項(xiàng)血清學(xué)指標(biāo)(甲胎蛋白、游離?-人絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇)，結(jié)合孕婦的年齡、末次月經(jīng)、體重等因素來計(jì)算胎兒患21三體(唐氏綜合癥)、18三體(Edwards綜合癥)和開放性神經(jīng)管畸形的風(fēng)險(xiǎn)大小。

　　3、羊水染色體核型分析：開展羊膜腔穿刺，培養(yǎng)羊水細(xì)胞進(jìn)行胎兒染色體核型分析，檢測對(duì)象為產(chǎn)前篩查高危孕婦、>35歲的高齡孕婦、生育過染色體病患兒的孕婦、夫婦一方為染色體病攜帶者、B超檢測異常的孕婦。

　　4、臍血染色體核型分析：在彩色多普勒超聲引導(dǎo)下抽取臍靜脈血液來檢測胎兒是否罹患染色體疾病。