煙臺(tái)市煙臺(tái)山醫(yī)院始建于1860年,是國(guó)內(nèi)最早的西醫(yī)醫(yī)院之一。2009年3月,經(jīng)中法兩國(guó)衛(wèi)生部批準(zhǔn)增加“煙臺(tái)中法友誼醫(yī)院”為第二名稱,這是中... [ 詳細(xì) ]
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煙臺(tái)市煙臺(tái)山醫(yī)院
- 【類型】三級(jí)乙等 / 綜合醫(yī)院
- 【電話】0535-6602001
- 【網(wǎng)址】www.ytsyy.com
- 【地址】煙臺(tái)市解放路91號(hào)
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我院產(chǎn)前診斷科開(kāi)展產(chǎn)前熒光原位雜交新技術(shù)
時(shí)間:2012-10-30 15:59來(lái)源:求醫(yī)網(wǎng)
檢測(cè)遺傳性疾病 減少出生缺陷
近日,我院產(chǎn)前診斷科實(shí)驗(yàn)室成功開(kāi)展熒光原位雜交檢測(cè),快速、準(zhǔn)確地檢測(cè)出胎兒的遺傳性疾病。該技術(shù)推動(dòng)了我院分子生物學(xué)檢測(cè)水平的發(fā)展,使產(chǎn)前診斷水平邁上了新的臺(tái)階。
遺傳性疾病包括多基因疾病、單基因疾病、染色體病和線粒體病。近年來(lái),由于環(huán)境污染、感染性疾病的增加以及晚婚晚育,造成胎兒染色體疾病發(fā)病率不斷升高,染色體是人類的遺傳物質(zhì),正常人染色體數(shù)目為46條,男性為46,XY,女性為46,XX,染色體病包括染色體數(shù)目異常和染色體結(jié)構(gòu)異常。調(diào)查表明,孕婦胎兒中染色體數(shù)目異常占染色體病的2/3左右,而新生兒遺傳缺陷中,13、18、21、X、Y染色體的數(shù)目異常占染色體病的80-85%。
熒光原位雜交(Fluorescence in situ hybridization FISH)是一門(mén)新興的分子細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù),它采用熒光標(biāo)記的DNA探針,根據(jù)探針與被檢測(cè)樣本中DNA序列的互補(bǔ)性進(jìn)行特異性結(jié)合,從而將特定的基因在染色體上定位,通過(guò)熒光顯微鏡檢測(cè)熒光信號(hào)而得出檢測(cè)結(jié)果。FISH 能夠檢測(cè)出占新生兒染色體病80-85%的13、18、21、X、Y染色體的數(shù)目異常,降低了發(fā)育缺陷兒的出生率,提高了出生人口質(zhì)量。 FISH檢測(cè)結(jié)果與羊水染色體核型分析結(jié)果相符,準(zhǔn)確、快速,一周即可取得結(jié)果,提高了診斷效率。
產(chǎn)前診斷科為我院重點(diǎn)發(fā)展的前沿學(xué)科,經(jīng)過(guò)產(chǎn)前診斷團(tuán)隊(duì)分工協(xié)作,扎實(shí)工作,2012年6月順利通過(guò)山東省衛(wèi)生廳產(chǎn)前診斷專家小組的驗(yàn)收。目前實(shí)驗(yàn)室已開(kāi)展的項(xiàng)目有:
1、外周血淋巴細(xì)胞染色體檢查:檢查對(duì)象為不良孕產(chǎn)史夫婦、原發(fā)及繼發(fā)性閉經(jīng)患者、先天性缺陷兒、性器官發(fā)育異?;颊叩?。
2、產(chǎn)前篩查:開(kāi)展孕中期三聯(lián)產(chǎn)前篩查,通過(guò)檢測(cè)孕婦血中三項(xiàng)血清學(xué)指標(biāo)(甲胎蛋白、游離?-人絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇),結(jié)合孕婦的年齡、末次月經(jīng)、體重等因素來(lái)計(jì)算胎兒患21三體(唐氏綜合癥)、18三體(Edwards綜合癥)和開(kāi)放性神經(jīng)管畸形的風(fēng)險(xiǎn)大小。
3、羊水染色體核型分析:開(kāi)展羊膜腔穿刺,培養(yǎng)羊水細(xì)胞進(jìn)行胎兒染色體核型分析,檢測(cè)對(duì)象為產(chǎn)前篩查高危孕婦、>35歲的高齡孕婦、生育過(guò)染色體病患兒的孕婦、夫婦一方為染色體病攜帶者、B超檢測(cè)異常的孕婦。
4、臍血染色體核型分析:在彩色多普勒超聲引導(dǎo)下抽取臍靜脈血液來(lái)檢測(cè)胎兒是否罹患染色體疾病。