2012年 8月11日至14日，由北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院(WHO遺傳病社區(qū)控制合作中心)主辦、交大醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院和陜西省婦幼保健院聯(lián)合承辦的國(guó)內(nèi)產(chǎn)前診斷領(lǐng)域最高層次會(huì)議——“第八屆國(guó)內(nèi)臨床遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷學(xué)術(shù)交流大會(huì)”在西安圓滿召開。230多名專家就“臨床遺傳病咨詢，單基因病診斷與產(chǎn)前診斷、實(shí)驗(yàn)室新技術(shù)新進(jìn)展、遺傳病社會(huì)倫理問題”等主題進(jìn)行探討。

　　會(huì)議對(duì)無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)、二代測(cè)序技術(shù)、染色體微陣列檢測(cè)(CMA)等新技術(shù)給予了高度關(guān)注，提倡集成技術(shù)提高單基因遺傳病診斷率。專家們與遺傳病病友進(jìn)行熱切互動(dòng)，針對(duì)遺傳病倫理問題進(jìn)行激烈討論，特別是會(huì)議代表對(duì)現(xiàn)行<<產(chǎn)前診斷管理辦法>>提出多點(diǎn)修改意見，如產(chǎn)前診斷試劑行業(yè)審批問題、由于學(xué)科設(shè)置導(dǎo)致的從事產(chǎn)前診斷人員晉升問題、產(chǎn)前診斷倫理問題、增加單基因病診斷行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)等問題。會(huì)議交流學(xué)術(shù)論文 27篇，評(píng)選出優(yōu)秀論文10篇，我院學(xué)術(shù)交流論文兩篇，優(yōu)秀論文1篇。

　　會(huì)后收到與會(huì)代表反饋表152份，集中反映希望在會(huì)后建立學(xué)習(xí)沙龍(網(wǎng)絡(luò));期待產(chǎn)前診斷基因診斷的學(xué)術(shù)優(yōu)秀機(jī)構(gòu)出臺(tái)相關(guān)規(guī)范;期待無創(chuàng)產(chǎn)前診斷的臨床應(yīng)用規(guī)范化合理化等。此次會(huì)議為我省搭建了良好的學(xué)術(shù)平臺(tái)，與國(guó)內(nèi)外專家學(xué)者共同商討產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷新技術(shù)、新方案，開拓了視野，提升了我省臨床遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷工作質(zhì)量。

　　采寫：遺傳室 強(qiáng) 榮

　　編輯：基?？?向曉媛