新生兒疾病篩查是指通過實(shí)驗(yàn)室的檢測(cè)手段，對(duì)每位新出生的嬰兒進(jìn)行某些危害嚴(yán)重的先天性遺傳性疾病的篩選，從而使患兒得到早期診斷和治療，防止殘疾兒發(fā)生，以達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育、提高我國人口質(zhì)量的目的。每位父母都渴望自己的孩子聰明健康，但是由于多種原因或因素的影響，在來臨的新生命中總有少數(shù)寶寶會(huì)患有某些先天遺傳性疾病，這樣的孩子在出生時(shí)看起來和正常孩子一樣，無明顯的特異癥狀，往往不易被早期發(fā)現(xiàn)，而隨年齡的增長就會(huì)逐漸出現(xiàn)智能發(fā)育和體格發(fā)育的落后，最終成為殘疾兒，這不僅使孩子和家庭終身受累，也成為社會(huì)的沉重負(fù)擔(dān)。然而隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，人們可以通過對(duì)新生兒血液中相關(guān)指標(biāo)的化驗(yàn)檢測(cè)，在其疾病癥狀出現(xiàn)之前早期發(fā)現(xiàn)病人并給予早期的診斷和有效的治療，避免和防止殘疾兒的發(fā)生，消除家庭和社會(huì)的憂患，使他們和正常人一樣享受健康、享受生活，這就是我們所說的新生兒疾病篩查。

　　新生兒疾病篩查是早期發(fā)現(xiàn)患兒的有效方法，但并不是所有的先天性遺傳病都可以篩查出。目前我國可以篩查的疾病主要有兩種及先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥。

　　新生兒疾病篩查要求在嬰兒出生喂奶72小時(shí)后，由出生醫(yī)院產(chǎn)科采集嬰兒足跟血兩滴，然后滴滲在特定的濾紙上形成1厘米大小的血斑，再將其血標(biāo)本遞送到新生兒疾病篩查中心進(jìn)行篩檢，如果篩查結(jié)果正常就不用通知了;如果篩查結(jié)果為陽性即為可疑病人，就要通知其到新生兒疾病篩查中心復(fù)查，進(jìn)行診斷性化驗(yàn)檢查以便明確診斷，患兒一旦確診應(yīng)立即開始治療。先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥是引起小兒智力低下的常見原因之一，它們對(duì)腦細(xì)胞的損傷往往是不可逆的，因此要在癥狀出現(xiàn)前就開始治療，而且治療的時(shí)間越早效果越好。為了使患兒盡快盡早地得到診斷和治療，需要提醒您的是，在醫(yī)院產(chǎn)科要留有詳實(shí)、準(zhǔn)確的通訊地址和電話號(hào)碼，以便有問題時(shí)及時(shí)通知到您;當(dāng)您接到新生兒疾病篩查可疑復(fù)查通知時(shí)應(yīng)按要求及時(shí)復(fù)查，不能心存僥幸，延誤了早期診斷和治療的時(shí)機(jī)而悔恨終生;如果您的孩子不幸患了先天性甲狀腺功能低下或苯丙酮尿癥，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)也是可以幫助這些孩子控制病情的發(fā)展，只要樹立信心積極配合醫(yī)生堅(jiān)持長期治療，他們就能像正常孩子一樣的生長發(fā)育。

　　先天性甲狀腺功能低下是兒科常見的內(nèi)分泌疾病之一。由于胚胎期和出生前后，垂體甲狀腺軸的發(fā)生、發(fā)育和功能代謝異常(如甲狀腺發(fā)育不良、缺如、異位;甲狀腺激素合成障礙)等等，引起生后甲狀腺功能減退，從而導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)和體格發(fā)育嚴(yán)重?fù)p害。部分患兒在新生兒期可出現(xiàn)黃疸期延遲、體溫低、吸吮無力、便秘、臍疝等癥狀，若不早期診治隨著患兒年齡增長逐漸出現(xiàn)智力低下、身材矮小、黏液水腫、特殊面容(面部浮腫、鼻梁塌、眼距寬、唇厚舌大、舌伸出口外)等癥狀?；純喊Y狀一旦出現(xiàn)就對(duì)其腦細(xì)胞造成了不可逆的損傷，因此在嬰兒出生后即采足跟血檢測(cè)促甲狀腺激素(TSH)水平，以便早期發(fā)現(xiàn)先天性甲狀腺功能低下患兒給予及時(shí)治療，治療方法為口服甲狀腺激素。

　　苯丙酮尿癥屬常染色體隱性遺傳代謝性疾病，由于體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶基因突變，使苯丙氨酸羥化酶及其輔酶活性缺失，食入的苯丙氨酸不能在體內(nèi)正常代謝造成苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)堆積，從而導(dǎo)致患兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育受到不可逆損傷?；純褐饕憩F(xiàn)為智力低下、驚厥發(fā)作、頭發(fā)黃膚色白、尿臭味等等，一般患兒在早期常常沒有任何癥狀隨年齡增長逐漸出現(xiàn)上述表現(xiàn)。為避免腦細(xì)胞的損傷就要在患兒癥狀出現(xiàn)前給予診斷，因此在嬰兒出生喂奶72小時(shí)后采集足跟血檢測(cè)苯丙氨酸濃度，若高出正常范圍就要盡早診斷治療。目前單獨(dú)有效的治療方法是長期的低苯丙氨酸飲食控制。