癌癥已成為常見病、多發(fā)病。據(jù)2008年的統(tǒng)計數(shù)據(jù)，全球有新發(fā)癌癥病例1266萬，死亡800萬，估計至2015年新發(fā)癌癥病例將達到1500萬之多。我國每年新發(fā)癌癥病例220萬，死亡人數(shù)160萬。癌癥已成為人類第一殺手。癌癥患者經(jīng)常出現(xiàn)在我們的親朋好友、單位同事、隔壁鄰居中……癌癥就在我們身邊。

　　談癌為何色變

　　目前癌癥的現(xiàn)狀是：大部分癌癥發(fā)現(xiàn)時已為中晚期，治愈難、易復(fù)發(fā)、死亡率高、生存期短、治療過程痛苦。在大部分人眼里，患癌就等于判了死刑。

　　生活中有太多成功者和名人突然被癌癥擊倒，給自己的人生規(guī)劃和家庭留下許多遺憾。如優(yōu)秀影星李媛媛、傅彪，優(yōu)秀企業(yè)家王均瑤，東莞首富王金城，美國蘋果公司掌門人喬布斯等。

　　戰(zhàn)勝癌癥，早發(fā)現(xiàn)是關(guān)鍵

　　癌癥是一類難以預(yù)防的疾病，中晚期癌癥治愈的可能性又很小，而早期癌癥的治愈率可達65%以上，有些腫瘤可達90%以上，因此，戰(zhàn)勝癌癥的關(guān)鍵是早期發(fā)現(xiàn)癌癥。

　　由于癌癥早期常無特殊癥狀，甚至毫無癥狀，故癌癥的早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷主要是通過定期健康體檢和人群篩查完成。目前篩查癌癥的方法主要是通過化驗血腫瘤指標(biāo)及B超、CT、MRI、PET-CT等檢查，但這些方法的敏感性和特異性均不高，發(fā)現(xiàn)有異常時往往已是中晚期。因此迫切需要根據(jù)癌癥的發(fā)病機制開發(fā)早期篩查癌癥的新技術(shù)和新方法。

　　通過B超、CT、MRI、PET-CT等檢測腫塊的存在，但至臨床發(fā)現(xiàn)腫塊時往往已是中晚期。因此迫切需要根據(jù)癌癥的發(fā)病機制開發(fā)早期篩查癌癥的新技術(shù)和新方法。

　　基因突變——癌癥特異的早期分子標(biāo)志

　　研究表明，癌癥是環(huán)境因素與細(xì)胞遺傳物質(zhì)相互作用的結(jié)果，是多因素、多階段與多基因作用的結(jié)果，是基因突變累積的結(jié)果，因此癌癥是基因病。

　　基因(遺傳因子)是遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)，是DNA(脫氧核糖核酸)分子上具有遺傳信息的特定核苷酸序列的總稱，是具有遺傳效應(yīng)的DNA分子片段，通過復(fù)制、表達、修復(fù)，完成生命繁衍、細(xì)胞分裂和蛋白質(zhì)合成等重要生理過程。生物體的生、長、病、老、死等一切生命現(xiàn)象都與基因有關(guān)。

　　基因突變是指基因組DNA分子發(fā)生的可遺傳的變異。從分子水平上看，基因突變是指基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對組成或排列順序的改變。

　　在人類眾多的基因中，原癌基因和抑癌基因與癌癥的發(fā)生發(fā)展密切相關(guān)。原癌基因或抑癌基因的突變可引起細(xì)胞癌變。

　　癌癥在形成實性腫塊以前，與癌癥相關(guān)的基因突變的過程已經(jīng)發(fā)生，而且這個過程可能已長達十余年、甚至更長時間。在這期間，癌細(xì)胞還沒有形成明顯的腫塊，但已有微量腫瘤DNA釋放到循環(huán)血液中。

　　癌癥的早期篩查——循環(huán)腫瘤DNA檢測

　　隨著分子生物學(xué)技術(shù)的發(fā)展及癌癥基因組計劃的實施，已發(fā)現(xiàn)了不少與癌癥發(fā)生發(fā)展相關(guān)的重要基因(稱驅(qū)動基因)。通過高通量分子生物學(xué)技術(shù)檢測循環(huán)血液中這些基因的突變，可以篩查早期或超早期癌癥，評估放化療的療效，預(yù)測靶向藥物的療效，監(jiān)測術(shù)后早期復(fù)發(fā)等。

　　浙江醫(yī)院腫瘤科應(yīng)用目前最先進的基因檢測技術(shù)，用于腫瘤早期篩查及治療后定期監(jiān)測復(fù)發(fā)與轉(zhuǎn)移，具有高敏感性，高特異性，可用于肺癌、胃癌、肝癌、結(jié)直腸癌、乳腺癌、胰腺癌等14種常見高發(fā)癌癥的突變檢測。只需抽取5毫升血，便可對人體與腫瘤相關(guān)的38個基因、198個突變位點進行全面篩查。

　　適用人群包括腫瘤高危人群，如：

　　1、45歲以上，長期生活在大城市，工作壓力大的職業(yè)。

　　2、有腫瘤家族史或有遺傳易感性的人群。

　　3、因職業(yè)和環(huán)境原因長期接觸有害化學(xué)物質(zhì)或放射線。

　　4、有癌前病變或良性腫瘤人群，如食管上皮重度增生、胃粘膜不典型增生、腸腺化生和萎縮性胃炎，胃息肉，胃潰瘍，殘胃炎，慢性肝炎和肝硬化，聲帶息肉，甲狀腺結(jié)節(jié)，宮頸糜爛，宮頸息肉，皮膚角化癥，粘膜白斑病，皮膚慢性潰瘍等。

　　5、長期吸煙、飲酒者，過多攝入高脂肪食物導(dǎo)致肥胖者等。

　　6、也適用于癌癥手術(shù)后復(fù)發(fā)的監(jiān)測及放化療后療效的評估等。

　　若發(fā)現(xiàn)有癌癥相關(guān)基因突變，雖然經(jīng)臨床檢查未發(fā)現(xiàn)腫塊，但提示機體已存在突變的變異細(xì)胞，預(yù)示可能是超早期癌癥狀態(tài)(分子癌變)，通過早期干預(yù)可降低癌癥發(fā)生風(fēng)險。若經(jīng)臨床檢查已發(fā)現(xiàn)腫塊，通過檢查相關(guān)基因突變，可針對突變基因進行個體化靶向治療，提高癌癥的治愈率。對曾患癌癥的患者，如血液中發(fā)現(xiàn)既往的基因突變類型，預(yù)示可能有癌癥復(fù)發(fā)跡象。

　　因此，對于腫瘤高危人群及腫瘤患者，采用基因檢測技術(shù)進行突變檢測，有助于癌癥的早期診斷、早期評估、早期預(yù)防、早期治療。