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　　肢帶型肌營養(yǎng)不良癥致病基因。肢帶型肌營養(yǎng)不良癥( lmi b-girdle muscular dys- trophy, LGMD)是一組遺傳模式和臨床癥狀具有高度異質(zhì)性的常染色體連鎖遺傳性肌營養(yǎng)不良,主要累及肢體近端。

　　其遺傳模式分為顯性與隱性遺傳, 但約有半數(shù)為散發(fā)病例。Bushby和Beckmann根據(jù)基因分析結(jié)果,將顯性遺傳者以LGMD1表示,隱性遺傳者以LGMD2表示。

　　目前已發(fā)現(xiàn)的常染色體顯性遺傳LGMD有6種: LGMD1A、LGMD1B、LG- MD1C、LGMD1D、LGMD1E、LGMD1F。常染色體隱性遺傳LGMD有10種,其中輕型6種: LGMD2A、 LGMD2B、LGMD2G、LGMD2H、LGMD2 I、LGMD2J; 重型4種: LGMD2C、LGMD2D、LGMD2E、LGMD2F, 致病基因均與編碼肌聚糖蛋白有關(guān)。LGMD1較罕見,病情通常較輕,占所有LGMD不到10%。較之LGMD1, LGMD2更為常見,發(fā)病率為1：15000,但地域差別也很大。骨骼肌的肌節(jié)是由肌動(dòng)蛋白和肌球蛋白構(gòu)成的有高度組織性的結(jié)構(gòu), 其完整性由一系列結(jié)構(gòu)蛋白調(diào)控。

　　近年來,一些相關(guān)的蛋白相繼被鑒定出來,如肌纖維膜上的dystro- phin、sarcoglycans、dysferlin、caveolin-3;細(xì)胞外基質(zhì)的 2-laminin、collagen VI;肌節(jié)的telethonin、myotilin、 titin、nebulin;細(xì)胞質(zhì)的calpain-3、TRIM32;細(xì)胞核的 emerin、lamin A /C、survivalmotor neuron protein;糖基化途徑的fukutin、fukutin-related protein。這些蛋白相應(yīng)基因的突變就可以引起相應(yīng)的肌肉疾病。

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