嚴重性假肥大型肌營養(yǎng)不良癥如何預防
時間:2015-02-07來源:求醫(yī)網(wǎng)
嚴重性假肥大型肌營養(yǎng)不良癥如何預防,想要預防此病,我們就要掌握最正確的預防方法。
(1)遺傳咨詢、檢測攜帶者:優(yōu)生優(yōu)育是預防本病發(fā)生的積極有效方法。對有肌營養(yǎng)不良癥家族史的人群應找??漆t(yī)生作詳細家譜分析。肌營養(yǎng)不良癥四個型中假性肥大的杜興氏型(DMD)對兒童健康危害**。因此檢測攜帶者對杜興型(DMD)的預防和婚姻狀況有很大指導意義。
(2)檢測肌酸磷酸激酶(CPK)。肌營養(yǎng)不良假性肥大型患者血清中的肌酸磷酸激酶(CPK)增高,活性的測定可以查出部分病基因的可疑攜帶者。特別是杜興氏患者大約有60-80%的肯定攜帶者和高度可疑攜帶者中肌酸磷酸激酶活性增高。
(3)產(chǎn)前明確定**:產(chǎn)前確定性別對進行肌營養(yǎng)不良家屬的高危胎兒有重要意義。女性攜帶者,男性患病者的肌營養(yǎng)不良癥具有杜興氏型(DMD)特點,因此可疑杜興氏型(DMD)攜帶者的產(chǎn)婦妊娠后期應做羊水檢查,以探測其基因位點有無突變;對杜興氏欣(DMD)攜帶者孕婦確定為男孩后應先用胎鏡抽取胎兒血,檢查肌酸磷酸激酶(CPK)或血清肌紅蛋白(Mb)在決定是否終止妊娠。
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