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染色體異常的臨床診斷方法

　　診斷

　　主要根據(jù)患兒的特征性癥狀，體征及染色體檢查，檢出染色體異常可確診。

　　鑒別診斷

　　21三體所致的Down綜合征與染色體易位導致Down綜合征的臨床表現(xiàn)很難區(qū)分，二者有很強的關聯(lián)性，與母親年齡有關，21三體患兒母親通常生育年齡較大，但高齡或年輕孕婦染色體易位的發(fā)生率都較低，Down綜合征亞型如嵌合型，有些細胞染色體正常，有些異常，嵌合型患者可有Down綜合征的典型表現(xiàn)，有些患者智力正常。

　　檢查方法

　　1.Down綜合征血清學檢查可見血清素降低，白細胞中堿性磷酸酶增高，紅細胞二磷酸葡萄糖增高，過氧化物歧化酶增高50%，但與患者發(fā)育異常及智力低下無關。

　　2.約1/3的Down綜合征患兒母親在妊娠4～6個月時血清甲胎蛋白含量增高，血清絨毛膜促性腺激素含量增高，雌三醇含量降低，可提示胎兒Down綜合征，檢查結果陽性孕婦應行羊膜囊穿刺，檢測患者羊水細胞或染色體。

　　孕婦行羊膜囊穿刺可發(fā)現(xiàn)羊水細胞染色體異常，可以早期篩查Down綜合征患兒及其他染色體發(fā)育不全。

　　染色體異常的體檢查可用熒光原位雜交技術(fluorescent in situ hybridization technique)檢測患者羊水細胞或染色體，如Down綜合征可發(fā)現(xiàn)21號染色體為三倍體。