梅尼埃病的遺傳因素
時間:2015-03-05來源:求醫(yī)網(wǎng)
根據(jù)Paparella報道,15%梅尼埃病患者有家族史。Morrison等認為本病可能是一種多基因與環(huán)境共同作用所致的疾病。
本病基因?qū)W研究主要有群體凝血因子C同源物(coagulation factor C homology, COCH)基因,人類白細胞抗原(human leucocyte antigen, HLA)基因和水通道蛋白(aquaporins, AQPs)基因、鉀離子通道(KCNE)基因等。
(1)COCH基因
COCH基因,即群體凝血因子C同源物基因,位于常染色體14q12-13,是人類發(fā)現(xiàn)的第1 個伴前庭功能障礙的常染色體顯性遺傳非綜合征性耳聾基因,編碼cochlin蛋白,功能尚不清楚。在耳蝸、前庭中可檢測到COCH基因的高表達。COCH 基因突變可導致第9個常染色體顯性遺傳性非綜合征感音神經(jīng)性聾(DFNA9),該疾病為目前發(fā)現(xiàn)的單獨伴有前庭癥狀的常染色體顯性遺傳非綜合征性耳聾,同時可表現(xiàn)為典型的梅尼埃病癥狀。然而Morrison等(2009)對26個梅尼埃病家系進行COCH基因測序,未發(fā)現(xiàn)COCH基因突變。目前COCH基因是否為梅尼埃病的致病基因尚有爭議。
(2)HLA基因
人類組織相容性白細胞抗原(HLA)基因位于常染色體6p21.3。為一基因復合體。大量研究表明,自身免疫病與 HLAII類基因有關(guān)。Koyama(1993)對20例梅尼埃病患者研究表明,HLA-DR2基因,尤其是DRB1*1602以及 Cw4相關(guān)基因可能是本病易感相關(guān)基因。
(3)其他基因
耳朵內(nèi)部有很多脆弱的組織,淋巴細胞緊鄰耳朵的下側(cè),耳朵內(nèi)也有很重要的液體,這是促進耳朵平衡,以及臉部的排毒等重要功能,在耳朵的通道里會有鋰離子通道,當耳朵內(nèi)部的血管和淋巴發(fā)生沖突的時候,內(nèi)部環(huán)境就很難維持正常,很容易產(chǎn)生梅尼埃綜合征。
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