卟啉病（血紫質(zhì)?。?/span>
卟啉病實(shí)驗(yàn)室檢查
時(shí)間：2015-07-20來(lái)源：求醫(yī)網(wǎng)
卟啉病幼年起病，男性居多，影響幼稚紅細(xì)胞和肝臟。由于血紅素合成酶缺乏，體內(nèi)原卟啉堆積，原卟啉與球蛋白結(jié)合得不牢固，容易游離，由紅細(xì)胞彌散入血漿，繼而進(jìn)入皮膚引起皮膚光敏感現(xiàn)象，部分患者有慢性肝損害表現(xiàn)。過(guò)多的原卟啉排入膽道，引起膽石癥，呈中度低色素(或正色素性)貧血，無(wú)紅色尿及牙齒發(fā)熒光的表現(xiàn)。紅細(xì)胞、血漿、糞便中原卟啉均增多，尤以糞便中原卟啉增多有助確診。
卟啉病實(shí)驗(yàn)室檢查方法如下：
1.血象：血紅蛋白和紅細(xì)胞比容可略低于正常。mcv低于正?；蛘＃琺ch輕度減低紅細(xì)胞的壽命時(shí)間正常。
2.骨髓象：骨髓增生程度和骨髓細(xì)胞造血均在正常范圍。
3.紅細(xì)胞中游離的原卟啉超過(guò)正常范圍：多在5.4～81.0μmol/l是本病的主要診斷依據(jù)血漿中原卟啉增加大便中原卟啉增加或正常用熒光顯微鏡檢查周?chē)蚬撬璧募t細(xì)胞可見(jiàn)到紅色熒光。此方法簡(jiǎn)便易行且可靠。
4.其他檢查：鐵動(dòng)力學(xué)檢查示血漿鐵的轉(zhuǎn)換率和鐵的利用均屬正常尿顏色正常不含原卟啉紅細(xì)胞內(nèi)游離原卟啉(fep)顯著增高，多在5.4～81.0μmol/l(正常<0.9)，而缺鐵性貧血所致fep很少超過(guò)5.4μmol/l。在無(wú)臨床癥狀的基因缺陷攜帶者，fep在0～3.6μmol/l;在伴有嚴(yán)重原卟啉肝臟疾病患者fep一般超過(guò)24μmol/l外周血在熒光顯微鏡下可見(jiàn)紅細(xì)胞發(fā)出紅色熒光，占5%～25%血中原卟啉陽(yáng)性尿色正常，不含卟啉糞中原卟啉明顯增加。
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