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侏儒癥的診斷鑒別方法

　　一、侏儒癥的診斷

　　1.出生時(shí)身長(zhǎng)體重往往正常，1～3歲后和同齡兒童差別愈見(jiàn)顯著，成年時(shí)身高常在130cm以下，但身體比例、智力比例、智力發(fā)育正常。

　　2.青春期第二性征缺如，無(wú)腋、陰毛、男性無(wú)睪丸、陰莖和前列腺不發(fā)育或發(fā)育較差，女性無(wú)月經(jīng)，乳房、子宮、卵巢和外陰均不發(fā)育。

　　3.X線攝片可見(jiàn)骨齡幼稚，骨骼久不融合。

　　4.空腹血漿生長(zhǎng)遏制水平低于正常，且對(duì)胰島素或精氨酸的刺激反應(yīng)不敏感。大部分患者可伴促性腺激素及性激素水平低下。

　　二、侏儒癥的鑒別

　　凡身高低于同一種族、同一年齡、同一性別的小兒的標(biāo)準(zhǔn)身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，稱(chēng)為侏儒癥或矮小體型。侏儒癥由于多種原因?qū)е碌纳L(zhǎng)激素分泌不足而致身體發(fā)育遲緩。侏儒癥病因可歸咎于先天因素和后天因素兩個(gè)方面。對(duì)身材矮小的小兒應(yīng)注意與以下情況相鑒別：

　　1.慢性疾病所引起的生長(zhǎng)發(fā)育障礙如慢性感染、慢性肝病、營(yíng)養(yǎng)不良、先天性心臟病、先天性腎小管疾病。

　　2.其它內(nèi)分泌代謝疾病如呆小病、卵巢發(fā)育不全，軟骨營(yíng)養(yǎng)不良，糖原累積癥及粘多糖增多癥等。

　　3.家族性矮小父母身材矮小或家族中有矮小者，但智力正常，性發(fā)育亦正常。

　　4.青春期延遲癥(體質(zhì)性生長(zhǎng)延遲癥)患兒青春期延遲，不但性發(fā)育較遲，其體格發(fā)育包括骨骼發(fā)育比正常小兒可落后2～4年，智力正常。一旦到達(dá)青春期后即有很大變化，生長(zhǎng)速度加快，最后能達(dá)到完全正常的高度。

　　5.原基性侏儒癥病因尚不清楚，患兒生長(zhǎng)激素正常，從胎兒期開(kāi)始發(fā)育延遲，因此出生時(shí)體格即很細(xì)小，嬰兒期即顯侏儒。智力正常。有些病例尚伴有其它畸形，如頭、眼，耳、頸及心臟的異常變化。