染色體病的檢查方法
時間：2015-07-24來源：求醫(yī)網(wǎng)
在人類大多數(shù)細(xì)胞核中都有染色體，在細(xì)胞分裂時呈現(xiàn)46條桿狀結(jié)構(gòu)。染色體由dna和蛋白質(zhì)組成，大多數(shù)基因均位于染色體的dna之中。如果染色體出現(xiàn)異常表現(xiàn)形式，相應(yīng)的患者就會出現(xiàn)一些對應(yīng)的機(jī)體或智力缺失，本文將為您介紹染色體病的檢查方法。
染色體病的檢查方法有：
一、染色體病的實(shí)驗(yàn)室檢查：
1、Down綜合征血清學(xué)檢查可見血清素降低、白細(xì)胞中堿性、磷酸酶增高、紅細(xì)胞二磷酸葡萄糖增高、過氧化物歧化酶增高50%、但與患者發(fā)育異常及智力低下無關(guān)。
2、約1/3的Down綜合征患兒母親在妊娠4～6個月時血清甲胎蛋白含量增高，血清絨毛膜促性腺激素含量增
產(chǎn)前檢查是關(guān)鍵，高、雌三醇含量降低，可提示胎兒Down綜合征檢查結(jié)果。陽性孕婦應(yīng)行羊膜囊穿刺，檢測患者羊水細(xì)胞或染色體。
二、其它染色體病的輔助檢查：
1.孕婦行羊膜囊穿刺，可發(fā)現(xiàn)羊水細(xì)胞染色體病，可以早期篩查Down綜合征患兒及其他染色體病。通過抽取孕婦的羊水標(biāo)本，來獲得有關(guān)胎兒健康和發(fā)育情況的信息。羊水穿刺廣泛用于產(chǎn)前診斷至今已有40多年的歷史，通過羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷已經(jīng)成為現(xiàn)特需科不可分割的一部分，是目前最常用的產(chǎn)前診斷技術(shù)。
2.染色體檢查，可用熒光原位雜交技術(shù)檢測患者羊水細(xì)胞或染色體，如Down綜合征可發(fā)現(xiàn)21號染色體為三倍體。
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