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腎小管性酸中毒的常見癥狀

　　腎小管性酸中毒是臨床上最常見的類型。遺傳性者腎小管性酸中毒在嬰兒和兒童期發(fā)病，也可見于成人早期，以繼發(fā)者多見，兒童腎小管性酸中毒患者常因步態(tài)不穩(wěn)而被發(fā)現(xiàn)，此癥狀與患者骨軟化有關(guān)，成人腎小管性酸中毒患者最常見臨床表現(xiàn)為反復發(fā)作的低鉀性癱瘓，一般多在夜間或勞累后較易發(fā)作，發(fā)作時輕者只感四肢乏力，由坐而立要靠手支撐，嚴重者除頭頸部外，四肢完全喪失自主活動能力，甚至引起呼吸肌癱瘓而有呼吸困難，發(fā)作持續(xù)幾小時或1～2天，輕者可自行恢復，重者則需靜滴氯化鉀后才可恢復，低鉀性癱瘓發(fā)生機制與細胞內(nèi)外鉀離子梯度直接相關(guān)，與血漿中鉀的一定水平無關(guān)，由于尿鈣排泄增多和繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥，故易發(fā)生腎鈣質(zhì)沉著和尿路結(jié)石，后者可有腎絞痛，且易并發(fā)腎盂腎炎反復發(fā)作，因骨骼礦化障礙，兒童易發(fā)生佝僂病和不完全性骨折，成人則發(fā)生骨軟化，兒童患者還有生長發(fā)育遲緩，可能是酸中毒使軟骨中的IGF-1受體缺乏所致。

　　遺傳性者腎小管性酸中毒多發(fā)生于兒童，有家族史，為常染色體顯性遺傳，繼發(fā)性者成人也可發(fā)病，散發(fā)性和繼發(fā)性者分別比家族性和遺傳性多見，臨床表現(xiàn)以代謝性酸中毒，低鉀血癥和肌病為主，兒童因尿中丟失糖，氨基酸和磷酸鹽等營養(yǎng)物質(zhì)，故有生長發(fā)育遲緩，營養(yǎng)不良和佝僂病，低鉀血癥可有肌肉軟弱乏力，易倦，心電圖上出現(xiàn)低鉀血癥圖像，但發(fā)生低鉀性癱瘓者少見，可能與本型為“限量”性腎小管性酸中毒有關(guān)。