小兒遺傳代謝病的日常保健方法
時間：2015-02-03來源：求醫(yī)網(wǎng)
寶寶在出生后，家長應(yīng)該細(xì)心觀察寶寶，如果遇到不明原因的智力、運(yùn)動發(fā)育落后或倒退、生長發(fā)育遲緩、周期性嘔吐、反復(fù)驚厥、抽搐、嗜睡、昏迷、肌張力異常、喂養(yǎng)困難、不明原因黃疸等，應(yīng)該提高警惕，應(yīng)該到醫(yī)院看遺傳代謝科確診寶寶是否患有小兒遺傳代謝病。小兒遺傳代謝病如果能早期診斷和及時做好保健措施，則可減輕甚至避免疾病的危害。
小兒遺傳代謝病會伴隨人的一生，機(jī)體通過許多生化物質(zhì)相互轉(zhuǎn)化而維持正常代謝，當(dāng)發(fā)生基因突變、生化代謝發(fā)生紊亂時，如正常代謝產(chǎn)物缺乏、異常產(chǎn)物過多，就會導(dǎo)致機(jī)體重要臟器功能異常，稱為遺傳代謝病，包括氨基酸、有機(jī)酸、糖、脂肪、激素等代謝異常性疾病，其單種病發(fā)病率可能不高，但總發(fā)病率很高，常常導(dǎo)致小兒死亡或生長發(fā)育遲緩、畸形或智力低下。據(jù)了解小兒遺傳代謝病的保健婚前檢查最重要。
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