一、為什么要進(jìn)行產(chǎn)前篩查？

生一個(gè)健康、聰明的寶寶是每一個(gè)家庭的共同愿望，但是在我國仍有13．20‰的先天缺陷兒出生，即平均每2秒鐘就有一名出生，其中，先天愚型和神經(jīng)管畸形的發(fā)生率較高。遺傳因素和環(huán)境因素如噪聲污染、放射污染、化學(xué)污染、微生物污染等是造成先天缺陷兒出生的主要原因。每一對健康夫婦都有可能生出先天缺陷兒，因此所有有條件的孕婦都應(yīng)該參加產(chǎn)前篩查，防止先天缺陷兒的出生。

二、產(chǎn)前篩查通常檢查哪幾種缺陷？

目前我們選擇發(fā)病率比較高的兩種先天缺陷進(jìn)行篩查：先天愚型(亦稱唐氏綜合癥)和神經(jīng)管畸形。產(chǎn)前篩查的項(xiàng)目：唐氏篩查(主要針對唐氏綜合征)、超聲篩查(主要針對染色體病以及神經(jīng)管畸形、先天性心臟病等嚴(yán)重畸形)。

三、什么是唐氏綜合征？

唐氏綜合征亦稱先天愚型，主要是染色體異常，其臨床表現(xiàn)為嚴(yán)重智力障礙(俗稱傻子)，而且還伴有其它嚴(yán)重的多發(fā)畸形，如先天性心臟病(35％)、消化系統(tǒng)畸形(6％)、聽力與視力障礙(70％)和白血病(1％)等。

四、什么是神經(jīng)管畸形？

神經(jīng)管畸形是一類中樞神經(jīng)系統(tǒng)的出生缺陷。中樞神經(jīng)系統(tǒng)包括人腦和脊髓，是從胚胎時(shí)期的神經(jīng)管發(fā)育而來。如果在胚胎發(fā)育時(shí)神經(jīng)管不能閉合，就會產(chǎn)生神經(jīng)管畸形，導(dǎo)致死胎或者出生后夭折，即使存活者通常也有精神或身體上的缺陷。神經(jīng)管畸形在世界范圍內(nèi)的平均發(fā)病率約為1／，我國神經(jīng)管畸形的平均發(fā)病率為1／700。

五、如何進(jìn)行產(chǎn)前篩查？

懷孕9-20周的孕婦都可以到產(chǎn)前篩查中心接受檢查。在妊娠期9-13周(較好時(shí)間10-12周)進(jìn)行PAPP-A、Free β-hCG的檢查，15-20周(較好時(shí)間16-19周)進(jìn)行hAFP、Freeβ-hCG 和μE3的檢查。篩查結(jié)果將提示是否處于高風(fēng)險(xiǎn)，對高風(fēng)險(xiǎn)胎兒，通過絨毛活檢或羊水穿刺或臍血穿刺等技術(shù)作染色體核型分析可以確診，然后流產(chǎn)處理。

六、我們家庭中從沒有人患過這類病，我在懷孕期間很正常，也沒有多次流產(chǎn)史或其它不良分娩史，是否也要參加產(chǎn)前篩查？

有些先天缺陷如神經(jīng)管畸形、先天愚型，不是遺傳性疾病，也無明顯家族史，發(fā)生有較大的隨機(jī)性，僅根據(jù)家族史、妊娠史難以排除發(fā)生的可能性，因此所有有條件的孕婦都應(yīng)參加產(chǎn)前篩查。