先天性白內(nèi)障(congenital cataract)是兒童常見(jiàn)的致盲眼病。先天性白內(nèi)障是指出生前即存在、或出生后1年內(nèi)逐漸形成的晶狀體部分或全部混濁。出生后第一年發(fā)生的晶狀體（lens）部分或全部混濁，稱(chēng)為先天性白內(nèi)障。嬰兒可在出生時(shí)就存在引起晶體混濁的危險(xiǎn)因素，而未出現(xiàn)白內(nèi)障；晶體的混濁多是在一歲內(nèi)發(fā)生，因此先天性白內(nèi)障又稱(chēng)為嬰幼兒白內(nèi)障（infantile cataract）。先天性白內(nèi)障可以是家族性的或是散發(fā)的；可以單眼或者雙眼發(fā)??；可以伴發(fā)其它眼部異常。此外，多種遺傳病或系統(tǒng)性疾病也可伴發(fā)先天性白內(nèi)障。由于先天性白內(nèi)障在早期即可以發(fā)生剝奪性弱視，因此其治療又不同于一般成人白內(nèi)障。

 

流行病學(xué)（epidemiology）：

嬰幼兒盲中約有10%-38.8%與先天性白內(nèi)障有關(guān)，占失明原因的第二位。

我國(guó)先天性白內(nèi)障的患病率約為0.05%，低于國(guó)外報(bào)道的0.4%。

 

病因?qū)W（etiology）：

當(dāng)患兒檢查出白內(nèi)障后，應(yīng)明確其病因。先天性白內(nèi)障病因有多種，大致可歸納為以下三方面：

 

1 遺傳因素 約占30%-50%

若患兒有陽(yáng)性家族史，則提示與遺傳因素有關(guān)。

遺傳方式：常染色體顯性（73%）、常染色體隱性（23%）、X連鎖隱性遺傳

明顯的遺傳異質(zhì)性，外顯率高

已明確定位的先天性白內(nèi)障致病位點(diǎn)約有30個(gè)，18個(gè)致病基因被成功克隆

 

2 環(huán)境因素 約占30%

除遺傳外，環(huán)境因素的影響是引起先天性白內(nèi)障的另一重要原因。主要有以下方面：

1)      母親妊娠前3個(gè)月風(fēng)疹病毒感染（胎兒晶體上皮細(xì)胞發(fā)育不全）

2)      妊娠期水痘、單純皰疹、麻疹、帶狀皰疹、流感病毒感染

3)      妊娠期營(yíng)養(yǎng)不良、盆腔受放射線照射、服用某些藥物（四環(huán)素、激素、水楊酸制劑、抗凝劑）、患系統(tǒng)疾病（心臟病、腎炎、糖尿病、貧血、甲亢）、維生素D缺乏等

4)      早產(chǎn)兒、胎兒宮內(nèi)缺氧

綜上，在先天性白內(nèi)障中，環(huán)境因素的影響是造成白內(nèi)障的重要原因。因此要重視圍產(chǎn)期保健，普及相關(guān)知識(shí)，以減少先天性白內(nèi)障的發(fā)生。

3 原因不明 約占30%

除遺傳因素和環(huán)境因素以外，約有1/3先天性白內(nèi)障原因不明，即散發(fā)性。在這組病例中可能有一部分還是遺傳性的，新的常染色體顯性基因突變，無(wú)家族史。此外，隱性遺傳的單發(fā)病例也很難診為遺傳性。在病因的調(diào)查中，環(huán)境因素影響也常常不明顯。