本報(bào)訊 (記者李天舒)由中、美、英等多國(guó)共同發(fā)起的國(guó)際合作項(xiàng)目“千人基因組計(jì)劃”協(xié)作組近日宣布，已成功完成高分辨率人類基因組遺傳變異整合圖譜。相關(guān)研究論文11月1日在《自然》雜志上在線發(fā)表。

　　“千人基因組計(jì)劃”是由國(guó)內(nèi)華大基因研究院、英國(guó)桑格研究所、美國(guó)國(guó)立人類基因組研究所等多家機(jī)構(gòu)共同啟動(dòng)的一項(xiàng)大規(guī)模人類基因測(cè)序計(jì)劃，于2008年啟動(dòng)。按照這一計(jì)劃，科學(xué)家將對(duì)全球各地至少2500個(gè)人類個(gè)體的基因組進(jìn)行測(cè)序，繪制最詳盡的人類基因多態(tài)性圖譜，探尋基因與人類疾病之間的關(guān)系。

　　目前，協(xié)作組已對(duì)來(lái)自歐洲、東亞、非洲和美洲14個(gè)種族的1092個(gè)個(gè)體進(jìn)行了研究，并結(jié)合全基因組測(cè)序、外顯子目標(biāo)序列捕獲和SNP基因分型等技術(shù)構(gòu)建了變異圖譜。最終繪制出的高分辨率和高精度的單體型圖譜，包括3800萬(wàn)個(gè)單核苷酸變異位點(diǎn)、140萬(wàn)個(gè)插入/缺失位點(diǎn)以及超過(guò)1.4萬(wàn)個(gè)大片段缺失。這些數(shù)據(jù)資源涵蓋了不同種族人群基因組中攜帶1%以上的突變，覆蓋度達(dá)98%以上。

　　據(jù)悉，在本次研究中，華大基因主要承擔(dān)了國(guó)內(nèi)人(包括北方漢族人和南方漢族人)的樣本收集、8個(gè)種族272個(gè)個(gè)體的全基因組測(cè)序、11個(gè)種族375個(gè)個(gè)體的外顯子測(cè)序以及數(shù)據(jù)分析中關(guān)于插入/缺失和結(jié)構(gòu)變異的檢測(cè)與分析。華大基因該項(xiàng)目負(fù)責(zé)人郭小森表示，這項(xiàng)工作完成了一個(gè)更高分辨率的人類基因變異圖譜，以及在不同種族個(gè)體中發(fā)現(xiàn)的與功能相關(guān)的罕見(jiàn)、低頻以及常見(jiàn)變異信息，將為基因組學(xué)在人類疾病與健康領(lǐng)域中的應(yīng)用以及個(gè)體化醫(yī)療提供科學(xué)基礎(chǔ)。

　　2010年，“千人基因組計(jì)劃”宣布完成的第一階段任務(wù)，對(duì)于人群攜帶5%以上的基因變異，繪制出覆蓋度達(dá)95%的基因多態(tài)性圖譜。第一階段研究成果公布后，千人基因組數(shù)據(jù)庫(kù)已廣泛應(yīng)用于各種遺傳性疾病和癌癥基因組等研究。