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進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的發(fā)病原因

　　進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良又稱假肥大型肌營養(yǎng)不良，此病以骨骼肌進(jìn)行性萎縮，肌力逐漸減退最后完全喪失運(yùn)動(dòng)能力為主要特征，給患者的身體及生活造成極大的損害，因此為了能更好的預(yù)防疾病的發(fā)生，對(duì)進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良病因加以了解是非常有必要的。

　　一、遺傳因素：進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的發(fā)病與遺傳基因的突變有關(guān)。表現(xiàn)為基因缺失、重復(fù)和點(diǎn)突變，導(dǎo)致所編碼的蛋白質(zhì)不能生成或缺乏，從而引起臨床上所見的肌肉萎縮、無力。

　　二、基因缺失：其中假肥大型肌營養(yǎng)不良的研究最為深入，已經(jīng)確定是由X染色體短臂上基因缺失所致，該基因編碼為一種神經(jīng)因子骨架蛋白，稱為抗肌萎縮蛋白，分布在骨骼肌和心肌神經(jīng)因子膜上，起支架作用，可保護(hù)肌膜抵抗收縮時(shí)所產(chǎn)生的力不致受損。

　　患兒因?yàn)樵摶蛉笔В圆荒墚a(chǎn)生抗肌萎縮蛋白，肌膜不穩(wěn)定，在收縮時(shí)損傷，所以出現(xiàn)肌肉的變性、壞死，導(dǎo)致肌肉萎縮、無力。

　　三、基因作用：如果某種肌肉的基因發(fā)生變化，就會(huì)產(chǎn)生變性、壞死，導(dǎo)致肌肉萎縮，引起進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良。