肌營養(yǎng)不良(貝克型肌營養(yǎng)不良)
進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的常見檢查方法
進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是一類由于基因缺陷所導(dǎo)致的肌肉變性病,以進(jìn)行性加重的肌肉無力和萎縮為主要臨床表現(xiàn)。早發(fā)現(xiàn)早檢查對(duì)于該疾病的正確治療是很關(guān)鍵的,建議患者在檢查的時(shí)候還需選擇正規(guī)的醫(yī)院,以免對(duì)病情產(chǎn)生不利的影響。
一、血清酶測(cè)定
1、血清肌酸磷酸激酶(CPK):CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標(biāo),可在出生后或出現(xiàn)臨床癥狀之前已有增高,當(dāng)病程遷延時(shí)活力逐漸下降。亦可用于檢查基因攜帶者,陽性率為60-80%。血清中肌酸磷酸激酶CPK含量增高,在活動(dòng)性肌病中,尤其是假肥大型肌營養(yǎng)不良病人中,可顯著升高達(dá)1000至數(shù)千單位。
2、血清肌紅蛋白(MB):在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高。
3、血清丙酮酸酶(PK):也很敏感,20歲以下正常男女血清PK值為119.00,20歲以上男性為84.30,女性為77.50,以上三項(xiàng)血清酶中CRK,PK的陽性率高于Mb,三項(xiàng)綜合檢出率為70%左右。
4、其它酶:如醛縮酶(ALD),乳酸脫氫酶(LDH),谷草轉(zhuǎn)氨酶(GOT),谷丙轉(zhuǎn)氨酶(GPT)等,也可增高,但均非肌病的特異改變,亦不敏感。
二、尿檢查:尿肌酸排出增多,肌酐減少。
三、肌電圖:具有肌原性損害肌電圖特征。
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