小兒內(nèi)分泌病（兒童內(nèi)分泌失調(diào)）
小兒槭糖尿病的癥狀表現(xiàn)
時(shí)間：2015-03-05來(lái)源：求醫(yī)網(wǎng)
1、典型槭糖尿病
本型是小兒槭糖尿病最常見最嚴(yán)重的一型，其支鏈α-酮酸脫氫酶活力低于正常兒的2%，生后第4～7天逐漸呈現(xiàn)嗜睡，不寧，哺乳困難，體重下降等癥狀;肌張力減低和增高交替出現(xiàn)，常見去大腦樣痙攣性癱瘓，驚厥和昏迷等，病情進(jìn)展迅速，患兒尿液有楓糖漿味;部分患兒可伴有低血糖，酮，酸中毒，前囟飽滿等，多數(shù)患兒于生后數(shù)月內(nèi)死于反復(fù)發(fā)作的代謝紊亂或神經(jīng)功能障礙，少數(shù)存活者亦都有智能落后，痙攣性癱瘓，皮質(zhì)盲等神經(jīng)系統(tǒng)傷殘。
2、輕(或中間)型
酶活力約為正常人的3%～30%，血中支鏈氨基酸和支鏈酮酸僅輕度增高;尿液有過(guò)量支鏈酮酸排出，少數(shù)可有酮癥酸中毒等急性代謝紊亂情況發(fā)生;本型與硫胺有效型不易鑒別，臨床可應(yīng)用治療試驗(yàn)協(xié)助診斷。
3、間歇型
酶活力約為正常人的5%～20%，患兒平素?zé)o癥狀，體格和智能發(fā)育正常，通常在嬰兒晚期或兒童期發(fā)病，亦有遲至成人期發(fā)病者，大多由于感染，手術(shù)，攝入高蛋白飲食等因素誘發(fā)，發(fā)作時(shí)出現(xiàn)嗜睡，共濟(jì)失調(diào)，行為改變，步態(tài)不穩(wěn)，重癥可有驚厥，昏迷，甚至死亡，尿液呈現(xiàn)楓糖漿味，患兒在發(fā)作間期血，尿生化檢查正常，少數(shù)有智能低下。
4、硫胺有效型
酶活力約為正常人的30%～40%，其臨床表現(xiàn)與中間型患兒類似，使用硫胺(維生素B1)治療可使患兒臨床癥狀好轉(zhuǎn)，血尿生化改變恢復(fù)正常，劑量一般100～500mg/d，同時(shí)限制每天蛋白質(zhì)攝入量。
5、二氫硫辛酰胺?；摎涿?E3)缺乏型
罕見，臨床表現(xiàn)類似中間型，但由于E3亞單位的缺陷，患兒除支鏈α-酮酸脫氫酶活力低下外，其丙酮酸脫氫酶和α-酮戊二酸脫氫酶功能亦受損，故伴有嚴(yán)重乳酸酸中毒，一般在出生數(shù)月發(fā)病，逐漸出現(xiàn)進(jìn)行性的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如肌張力減低，運(yùn)動(dòng)障礙，發(fā)育遲滯等，尿液中大量排出乳酸，丙酮酸，α-酮戊二酸，α-羥基異戊酸和α-羥基酮戊二酸等;由于丙酮酸的大量累積，血中丙氨酸濃度亦增高。
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