苯丙酮尿癥(暫無)
苯丙酮尿癥簡介
苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見,其遺傳方式為常染色體隱性遺傳?!?a target="_blank" >[ 詳細 ]
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別名:苯丙氨酸羥化酶缺乏癥
是否屬于醫(yī)保:否
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就診科室:內(nèi)科
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發(fā)病部位:全身
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傳染性:無
相關癥狀:毛發(fā)色淡呈棕色、皮膚蒼白 詳情>>
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多發(fā)人群:所有人群
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治療率:70%
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治療費用:根據(jù)不同醫(yī)院,收費標準不一致,市三甲醫(yī)院約(20000——50000元)
預防控制:產(chǎn)前診斷、免近親結婚
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