新生兒苯丙酮尿癥如何進(jìn)行篩查
時間：2015-07-14來源：求醫(yī)網(wǎng)
苯丙酮尿癥是一種代謝性遺傳性疾病?；純涸诔錾箢^幾個月表現(xiàn)都可以是正常的，如果不加治療，會引起智力遲鈍。幸運的是，目前通過常規(guī)的新生兒篩查，幾乎所有的患病新生兒都可以被早期診斷并加以治療，確保智力發(fā)育正常。
苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導(dǎo)致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。父母雙親均有染色體缺陷，但均無癥狀，近親結(jié)婚者子女發(fā)病率高。出生時患兒正常，隨著進(jìn)奶以后，一般在3—6個月時，即可出現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。苯丙酮尿癥已作為產(chǎn)科新生兒常規(guī)篩查項目之一。
新生兒苯丙酮尿癥的篩查方法具體如下：
用針扎嬰兒的足后跟并采幾滴血(同樣的血樣標(biāo)本可以被用于許多其它先天性代謝性疾病的篩查)，血樣常被送到當(dāng)?shù)氐尼t(yī)學(xué)實驗室進(jìn)行檢測，以便檢測出血液中苯丙氨酸含量是否高出正常值。如果結(jié)果不正常，那么將做更多的檢查去確定該嬰兒是否患有苯丙酮尿癥，或是其它因素影響了苯丙氨酸水平。
這種檢查在嬰兒生后24小時到7天內(nèi)做，其精確度較高。然而，早期出院現(xiàn)象越來越普遍，許多嬰兒在生后24小時之內(nèi)就被檢查。因為早期做這種檢測，有些苯丙酮尿癥可能被漏掉，因此美國兒科學(xué)會建議出生后24小時內(nèi)做過檢查的嬰兒，應(yīng)該在生后1周到2周再次被檢測。
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