先天性室缺是常見的三大簡(jiǎn)單先心病之一，約占先心病總數(shù)的20%，臨床上發(fā)現(xiàn)有些家庭有多個(gè)子女患不同種的先天性心臟病，或多個(gè)堂兄弟姐妹患室缺，先天性室缺會(huì)遺傳嗎?
室缺雖然存在一定的家族遺傳傾向，但是從遺傳學(xué)意義上說(shuō)并不是一種遺傳病。一些染色體異常的疾病常伴有先天性心臟病，如大家多見的先天愚型（唐恩氏綜合征，即21三體綜合征）約50%患先天性心臟病，其中心內(nèi)膜墊缺損及室間隔缺損分別占32%及29%，其次為房間隔缺損占11%，法樂氏四聯(lián)癥占7.9%，動(dòng)脈導(dǎo)管占未閉占6.7%。18三體綜合征約90%患先天性心臟病，主要為室缺、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等。
近來(lái)由于分子生物學(xué)的發(fā)展，發(fā)現(xiàn)越來(lái)越多的先天性心臟病有共同基因的缺失。單純房間隔缺損大部分呈多基因規(guī)律，先癥者同胞和子女的再顯風(fēng)險(xiǎn)率為2.5%--4.6%。少數(shù)家族中可見連續(xù)數(shù)代均有本病患者的情況。
心室間隔缺損會(huì)遺傳嗎?單純室間隔缺損呈多基因遺傳，先癥者同胞的再顯風(fēng)險(xiǎn)為3.3%--4.4%，子女為3.7%-4%。先癥者同胞中單純室間隔缺損和室間隔缺損合并其他心臟畸形的發(fā)生率比一般人群高10-20倍，一致性病損為30%-60%。動(dòng)脈導(dǎo)管未閉呈多基因規(guī)律，子女再顯風(fēng)險(xiǎn)率為3.4%-4.3%，同胞為2.6%-3.5%。一致性病損占50%。法樂氏四聯(lián)癥為多基因遺傳，患者子女的再顯風(fēng)險(xiǎn)率3.0%-4.2%，同胞為2.5%-3.0%，一致性病損小于50%。不一致的病損以室缺、肺動(dòng)脈狹窄和大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位最常見。