大角膜為X性連鎖隱形遺傳。為角膜發(fā)育異常的癥狀之一，散在發(fā)生的病例可以通過數(shù)代臨床未曾發(fā)病但系基因攜帶者的女性遺傳。
臨床表現(xiàn)與檢查，1，角膜橫徑超過13mm，多雙側(cè)患病。2，角膜透明，組織結(jié)構(gòu)正常，部分病例角膜厚度低于正常眼睛，無后彈力層斷裂。3前房深，房角結(jié)構(gòu)正常。某些病例虹膜突和Schwalbe環(huán)線顯而易見。4早期晶狀體透明，常有半脫位或移位而引起虹膜震顫，虹膜有可能萎縮。中年后晶狀體可以發(fā)生白內(nèi)障的可能。
診斷與鑒別診斷，1，與生俱來的病史和典型的臨床表現(xiàn)，一般可以確診的。2主要與先天性青光眼鑒別，該病除大角膜外，有不同程度的水腫和渾濁，后彈力層有斷裂且眼壓升高的情況。
治療與預(yù)后，目前來說大角膜還沒有較好的治療方法，無特殊的治療。預(yù)后一般穩(wěn)定。